Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
добрый день. пытались год забеременеть.в прошлом году обратились в клинику за консультацией. муж сдал спермогрумму поставили диагноз Тератозооспермиямужу назначили курс препарата Сперамктин форте.мне назначили Гистеросальпингография после двух абортов (один в 2010 и в 2019...
Поняла Вас. Желательно проконсультироваться с андрологом по поводу тератозооспермии. Если предоставится возможным выявить и устранить причину, то лучше пролечиться и планировать беременность самостоятельно. Если причина будет неясна, то, конечно, с такой спермограммой только ВРТ.
Подросток ходит не наполную ногу
6 ответовДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма),...
Здравствуйте Пришлите видео походки Вероятнее генетический синдром МРТ головного мозга выполняли ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! С мужем планируем беременность. Три года назад у него выявили ВПЧ, какой именно ген не знаем. Я в поликлинике сдала анализы на популярные ВПЧ - отрицательно. Еще сдала на онкоцитологию, мазки и разные инфекции популярные (врач сама выбрала). Все отрицательно. В...
Здравствуйте. Если онкоцитология у вас пришла нормальная, то свечи вам не нужны. Можно еще пройти кольпоскопию после цикла. Изопринозин это иммуностимулирующий препарат. Если вы будете его принимать то впч останется в организме, так же и наоборот, если не принимать, то впч останется в организме. ВПЧ имеет свойство персистировать в организме (это означает длительное пребывание в организме)
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Эритроцитоз?
31 ответЯ уже задавала вопрос про высокий гемоглобин. Мужчина 45 лет, не пьёт, не курит. Гемоглобин на сегодня 180, гематокрит 54, лейкоциты 10, эритроциты 6. Гемоглобин на протяжении десяти лет высокий, никак себя не проявлял. В последние три месяца стала появляется слабость,...
Вот и я об этом же. Нужно искать сначала причины в инфекциях или патологии свёртываемости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 2,2 сдавали ген тест на лактозу и глютен, оба показывают непереносимость. На лактозу в 3 месяца сдавали там ещё показало непереносимость, перешли на безлактозную смесь, до года пили. Сейчас каши, чай на безлактозном молоке. У него стул не сформированный...
Здравствуйте, Альбина. Антител к эндомизию и тканевой трансглутаминазе не выявлено, что снижает вероятность целиакии, но общий IgA ниже нормы, поэтому часть тестов может быть ложноотрицательной. При этом антитела IgG к деамидированным пептидам глиадина немного повышены, а генетический тест показал высокую предрасположенность к непереносимости глютена. В такой ситуации для окончательного подтверждения или исключения целиакии обычно рассматривают эндоскопию с биопсией тонкой кишки. При подтверждении диагноза используется строгая безглютеновая диета на постоянной основе. По лактозе результаты генетического теста соответствуют врождённо низкой активности фермента лактазы, что хорошо объясняет жидкий стул на обычном молоке и улучшение на безлактозной смеси. Для каш при необходимости иногда применяют фермент лактазы, например Лактозар по 1 капсуле на порцию, но при выраженной непереносимости предпочтительнее готовить их на безлактозном молоке.
Остеоартроз
7 ответовСегодня была на МРТ КПС и шоп Беспокоят скачки давления, в мае на МРТ кпс был обнаружен сакроиоеит (нагрузочный) ходила по 15-22 тысячи шагов ежедневно, болела поясница и ягодицы, ген 27 отрицательный, рф в норме, соэ в норме, сделала повторно МРТ кпс и сакроиоеит не...
Здравствуйте! По шейному отделу позвоночника описывают несколько небольших протрузий(дискоостеофитический комплекс) без влияния на нервные структуры, это самое главное, сами по себе протрузии обычно не беспокоят и жалобами не проявляются, также признаки остеохондроза, спондилоартроза-возрастные изменения в межпозвоночных дисках, суставах и хрящах, формируются у всех людей с 16-18 лет, клинически не проявляются и лечения обычно не требуют. Достаточно регулярно заниматься лфк и спортом для профилактики изменений позвоночника.
Мне 24 года, перенесла COVID, 5 лет принимаю КОК, визуальных проявлений варикоза нет. У отца и его мамы варикоз, поэтому посоветовали сдать анализы на ген. предрасположенность. Выявилось: FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) -...
Здравствуйте! FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G конкретно ни о чём не говорят , просто означает ,что мутации имеют место и в определённх условиях тромботические осложнения не обязательно, но могут быть ! По показателям коагулограммы : АЧТВ - 30.9,- норма; Тромбиновое время - 17.3, - норма; Протромбиновое время - 10.2 чуть ниже нормы ; Протромбиновый индекс по Квику - 119 , - верхняя граница нормы ; МНО (+ПТВ и ПТИ) - 0.91,- чуть ниже нормы; Фибриноген - 2.35, - норма ; Антитромбин III - 118, - ближе к верхней границе нормы ! Какие выводы из этого можно сделать? 1. ДА, МУТАЦИИ ИМЕЮТСЯ , НО ЭТО НЕ ОЗНАЧАЕТ ,ЧТО У ВАС НЕПРЕПЕННО НАСТУПИТ ТРОМБОЗ ! ВЕРОЯТНОСТЬ ИМЕЕТСЯ, НО НЕ БОЛЕЕ ТОГО ! 2.ПОКАЗАТЕЛИ КОАГУЛОГРАММЫ В ОСНОВНОМ В ПРЕДЕЛАХ НОРМЫ, ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ , А СООТВЕТСТВЕННО И МНО ЧУТЬ НИЖЕ НОРМЫ , ЧТО ОЗНАЧЕТ ,ЧТО ИМЕЕТСЯ СОВСЕМ НЕЗНАЧИТЕЛЬНАЯ ГИПЕРКОАГУЛЯЦИЯ , Т.Е. КРОВЬ СВОРАЧИВАЕТСЯ ЧУТЬ БЫСТРЕЕ ЧЕМ ХОТЕЛОСЬ БЫ! Явление это не только у Вас , часто встречается у женщин принимающих ОК ! Рекомендую посоветоваться по этому поводу с своим гинекологом ! Удачи Вам !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма щенка
9 ответовЗдравствуйте, сдавали коагулограмму щенка добермана 2 раза для купирования ушей. В первый раз протромбиновый индекс был 50 ( при норме 5-10), АЧТВ слегка повышен, все остальное в пределах нормы. Пропили неделю Викасол, протромбиновый индекс стал 40, АЧТВ пришло в норму....
Здравствуйте! По поводу «косяка» клиники в том, что не заморозили пробирку: В этом моменте клиника поступила правильно. Для коагулограммы кровь забирают в специальную пробирку с цитратом натрия (обычно с голубой крышкой). Замораживать цельную кровь нельзя, это вызовет гемолиз (разрушение эритроцитов), при котором из клеток высвобождаются вещества, критически искажающие результаты свертываемости. После взятия крови пробирку аккуратно переворачивают 7–10 раз для смешивания с антикоагулянтом и доставляют в лабораторию в течение 1–2 часов при комнатной температуре. Но другие ошибки возможны: - Недостаточный объем крови в пробирке. Это самая частая ошибка. Соотношение крови и цитрата должно быть строго 9:1 (до метки на пробирке). Если крови меньше, избыток цитрата искусственно занижает протромбиновый индекс (ПТИ) и удлиняет АЧТВ. - Травматичное взятие крови. Если вену “давили” или кровь шла плохо, в образец мог попасть тканевой тромбопластин, который преждевременно активирует свертывание и портит пробу. - Перепутанные пробирки. Например, использование пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка) вместо цитрата полностью делает анализ на свертываемость недействительным. И по поводу цифр, если возможно, прикрепите пожалуйста бланк анализа. Возможно , я немного запуталась, но норма протромбинового индекса (ПТИ) у собак составляет 70–120% (или 90–100% в зависимости от лаборатории). Цифры 5–10 обычно соответствуют времени свертывания крови (по Ли-Уайту), которое измеряется в минутах . Если ПТИ действительно был 50%, это серьезное отклонение, указывающее на реальную проблему, а не на ошибку лаборатории. И сейчас допишу про тест на болезнь фон Виллебранда, весь ответ не поместился.