Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У мамы обнаружили рак яичников в одной из поздних стадий. Сейчас проходит лечение.
Вопрос: мне, как ее сыну нужно ли сдавать какие-либо генетические тесты? Например , BRCA1 , BRCA 2, CHEK 2, NBN. Или это актуально только для женщин.
Нужно ли мне как мужчине,...
Вашей маме надо сдать генетический анализ
на мутации BRCA1 и 2. Если у нее их выявят, вам тоже надо сдать анализы. При данных мутациях у мужчин повышен риск рака простаты и поджелудочной железы. Также мутации могут передаваться детям по линии у кого они есть.
Добрый день, подскажите пожалуйста что значит?: исследовать полиморфизмы генов тромбофилии и фолатный цикл? Как проводится данная процедура? Это рекомендации врача гематолога при замершей беременности во второй раз.
Ксения, здравствуйте!
Это анализы крови. Стандартный перечень анализов в таких ситуациях включает:
Факторы свертывания 2 и 5
Гомоцистеин
Антитромбин III
Волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину
Протеин C и S
Здравствуйте, планируется эко. По рекомендации репродуктолога был сдан анализ на полиформизмы генов. Прошу посмотреть анализ и дать рекомендации. Беременностей не было. Было 5 переносов эмбрионов без прикрепления.
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество
Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше
Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
В 41 неделю антенатальная гибель плода, вскрытие показало - острая плацентатная недостаточность. Сдала анализы коагулограмму и ПЦР полиморфизмы генов системы свёртывания. Расшифруйте результат и как вообще планировать беременность?
По анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте!
Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости).
Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Добрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
В анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте!
Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров.
Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше.
В идеале совпадений не должно быть совсем.
В норме допустимо наличие до трёх совпадений.
В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам.
Такой результат является вариантом нормы.
Поэтому генетическая совместимость нормальная.
О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравстуйте!
2 Беременности
В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть.
В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности.
Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО.
При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога.
В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.