Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Расшифровка анализов
2 ответаРасширенное исследование генов системы гемостаза, нужно ли какое то лечение по результатам анализов?могло ли что то повлиять на замершую беременность?
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Добрый день! Помогите разобраться, пожалуйста. Высокое железо - 240 (при норме 50-170), низкий трансферрин - 1,95 (норма от 2,5 до 3,8), насыщенность при этом 88%, ферритин 184 (норма 10-291). В6 21 (8,5-27), б12 - 490 (норма 211-911), фолаты тоже у норме. Есть мутация генов...
Добрый день, либо суточные колебания железа либо передозировка.
Добрый день! 37 неделя беременности, в прошлом 2 замерших на сроках 12 и 8 недель, по результатам обследования обнаружены гетерозиготные мутации FGB - G/A и ITGB3: PIA1/PIA2 - Leu/Pro; гомозиготная мутация SERPINE1 -4G/4G, также выявлен F13A1 - Val/Leu полиморфизм...
Здравствуйте! Фибриноген 4,36 наверно? В принципе, логика врачей ясна. если у вас начнутся стремительные роды раньше срока, то они хотят, чтобы у вас не было риска длительного кровотечения. Тут никаких дополнительных исследований и не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте! Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови. Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Рфмк 19. Выявлена гетерозиготная мутация. Хгч 3560. Глюкоза на голодный желудок 5,25
Здравствуйте, Татьяна. Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Повышается РФМК, Д-димер, фибриноген. Специального контроля и лечения эти изменения не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный д димер
6 ответовД димер 653, железо 60. Что делать? Не беременна, есть мутация Лейдена.
Гетерозигота лейдена является тромбофилией низкого риска тромбозов. Потери беременности с данной мутацией не связаны .