Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Высокий холестерин
15 ответовЗдравствуйте, мне 36 лет женщина. Уже год у меня холестерин держится на уровне 6.1, последние показатели холестерин 6.1 , лпвп 1 . 5, лнп 4.2, лноп 0. Наследственность отягощена у бабушки было 3 инфаркта у дедушек инсульт и инфаркты. Есть мутации генов по мутация MTHFR (...
Нужно ли что-то принимать для снижения холестерина можно будет решить после результатов узи сосудов шеи. Если бляшек нет, не курите, нет повышенного давления - то показаний к приему препаратов пока нет. На фоне приема золадекса необходимо будет сдать липидный спектр через пару месяцев, чтобы повторно оценить необходимость в статинах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического анализа крови
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ крови на тромбофилию: F2 g/g F5 g/a F7 g/g F13a1 g/t Fgb g/a Itga2 c/c Itgb3 t/t Pai-1 4g/4g Mthfr c/c Mthfr c/c Mtr a/a Mtrr a/a Спасибо большое!
По ней все отлично
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Какие обследования ещё нужно делать?
8 ответовДобрый вечер. Ранее при приёме ОК был тромбофлебит (2 раза). Гинеколог считает, что проблема в крови,а не в гормональных контрацептивах. Д-диммер сдавала 2 раза, результат 580 и 610. Недавно сдавала анализы на Полиморфизм в гене F2 и F5, результаты отрицательные. Что-то ещё...
Здравствуйте, Анастасия. Ведь Вы и сами понимаете, что определенная связь с приемом ОК и развивающимися тромбофлебитами есть. Необходимо исключить наличие факторов, предрасполагающих к возникновению тромботических осложнений на фоне приема гормональных препаратов. Полиморфизм F2, F5 - далеко не все слабые точки тромбофилии. Рекомендовал бы обследование: анализ уровня протеина С, S, антитромбина III, Д-димера, гомоцистеина. А кроме того нужно исключить АФС: волчаночный антикоагулянт и АТ к кардиолипинам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы после бхб
7 ответов1 замершая и 2 бхб после криопереноса. Репродуктолог назначила анализы на АФС, протеин, F2 и F5,но сдавать их только через 3 месяца,якобы после бхб анализы могут быть ложноположительными. Действительно ли это так? Или я могу сдать анализы раньше? И какие доп. анализы ещё...
Здравствуйте, Рамия. В ближайшее время можно сдать анализы на мутации генов гемостаза F2 и F5. Их показатели не зависят от беременности и других факторов. А анализы на АФС и протеины С и S действительно нужно сдать через 3 месяца после беременности во избежание их ложного изменения. Если раньше не сдавали, то можно дообследовать: ТТГ, общий анализ крови, ферритин, гомоцистеин.