Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Прошла 1 скрининг, по УЗИ вроде бы всё нормально (надеюсь), а вот тест на PAPP-A, b-субъединица ХГЧ не могу понять. Помогите, пожалуйста. Ну и стоит ли делать НИПТ или я излишне паникую и всё в норме? к генетику с результами только через неделю ((
Всем добрый день, ранее спрашивала здесь про брадикардию на 1 скрининге. Прошла контрольное узи в 16 нед в своем пц, брадикардия осталась, больше ничего плохого не нашли, направили к генетику. Я решила сделать узи в другом платном месте, там сказали есть подозрение ВПС у...
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все.
Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо.
По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18.
ПО 21 хромосоме низкий 1:3853
По 13хр тоже низкий 1:2370.
Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направляют на такой анализ только если по результатам первого биохимического скрининга есть отклонения. У Вас их нет. Результат хороший и Вам не нужно сдавать НИПТ
Здравствуйте! Вчера проходила скрининг первого триместра в поликлинике. Беременность двойней после ЭКО, срок 12 недель. Двойня дихориальная диамнотическая. По УЗИ специалист написала в заключении "Гастрошизис первого плода". Сказала, что петли кишечника выступают за пределы...
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На данный момент беременность 24 недели. По первому скринингу все нормально, только меня смутила носовая кость 1,9, но врач написал норма. По крови вроде все ок, но указано не правильное время забора крови. Я сдавала в обед, а указали вечернее время. Естественно...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый вечер
У Вас нет никаких данных, чтобы думать о синдроме Дауна, скрининг отличный, как и с Носовой костью все хорошо.
Марфан и Даун никакой связи не имеют, марфан наследственный, Даун нет, и даже не вижу повода ни одного для мыслей о прерывании, даже отвечать не буду.
Психолога посетите обязательно.
Все хорошо с малышом!!!
13 неделя, 42 года. НИПТ пришёл все риски низкие, а вот на первом скрининге риск СД из 42, так понимаю в основном высокое хгч. Скрининг сдавала на не натощак, есть диагноз Гсд. Насколько необходима инвазивная диагностика плода?
Наталья, да прием прогестерона может немного повлиять на уровень хгч. Если НИПТ низкого риска и нет маркеров хромосомной патологии по узи, то возможно отказаться от проведения инвазивной диагностики
Здравствуйте!
26 числа была на скрининге, ставили ТВП 3.49 мм.
Сдала НИПТ- показал ТРИПЛОИДИЯ высокий риск.
10-11 числа были коричневатые выделения и 12 числа сходила на узи, на узи поставили кисту 10 см. Так же поставили утолщение плаценты ( 48мм).
Я усомнилась и через...
Здравствуйте Кристина! К сожалению,по всем предоставленным данным можно предположить картину неполного пузырного заноса.В это диагноз вписывается и триплоидия плода и кисты в плаценте и кисты в яичниках.
В таких случаях плод нежизнеспособен.Требуется хирургичесеое прерывание беременности.Вам должны провести врачебный консилиум,на котором определиться с дальнейшей тактикой.Обычно в таких случаях прерывание проводят в перинатальных центрах 3 уровня или многопрофильных областных стационарах,т.к. велик риск осложнений и кровотечения.
В плане малигнизации( онкологии) риски при неполном пузырном заносе низкие,гораздо ниже,чем при полном.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка.
При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски.
Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.