Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Клексан при беременности
6 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с вопросом нужен ли мне на данный момент клексан или нет. Дано: ген FGB - G/A (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген ITGA2 - C/T (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген PAI-1 - 5G/4G ...
Это не требуется с 2024г. По коагулограмме в беременность нарушение свертывания не диагностируют. Исключение - нетипичная кровоточивость, кровотечения неясного генеза.
Здравствуйте. Есть мутации генов IGTA2 в гетерозиготной форме, фактор коагуляции 2 тромбин обнаружена гетерозиготная форма (Т165М). Поставили диагноз наследстаенная тромбофилия. Беременность 29 недель, прописали клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Из коагулограммы, д димер все в...
Здравствуйте. Какой у вас вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Химиотерапия, корректировка лечения
9 ответовМужчина 51 год рак хвоста поджелудочной железы усТ3N1М0 3 стадия, получает комплексное лечение. 10 курсов FOLFIRINOX. Стабилизация. 08.04.2025 г.Хирургическое лечение-лапароскопическая радикальная антеградная модельная панкреатоспленэктомия (LRAMPS). 2 цикла FOLFIRINOX (12)....
Здравствуйте. Сейчас речь идёт о выборе дальнейшей линии с учётом переносимости и общего состояния, а не о сильнее/слабее лечении как таковом. На этом этапе цель лечения это контроль симптомов и замедление процесса. FOLFOX может рассматриваться как активная опция, если позволяет состояние и показатели крови, но на фоне уже проведённых линий его эффективность может быть ограничена и токсичность выше. Метрономная терапия капецитабином обычно выбирается при ослабленном состоянии, выраженной потере веса или нарушении функции печени, как более щадящий вариант с акцентом на качество жизни. С учётом зуда, роста билирубина и ферментов печени, как правило, дополнительно обсуждают коррекцию билиарного оттока и симптоматическую терапию, а окончательное решение принимают на консилиуме.
Анализ, лечение
13 ответовЗдравствуйте! В генах агрегации тромбоцитов выявлены мутации, врач назначил курантил,верно ли? до этого было 2 замершие . Какие ещё нужно сдать анализы ?( 1565 С>Т в гене ITGB3 807C>T в гене ITGA2)
Анжела, добрый день. Уточните пожалуйста, учитывая анамнез проходили ли вы диагностику наследственных тромбофилий(мутации генов II и V), исключали ли антифосфолипидный синдром? Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Результаты анализа
1 ответДобрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!
Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.