Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа (28лет) выявлен положительный HLA B27, сдавали по рекомендации врача при болях в суставах (плечо,колено,шейный и грудной отделы позвоночника) конкретный диагноз на данный момент не установлен, в процессе дообследования, со слов врача- ревматолога, конкретных данных за...
Здравствуйте, Анастасия. Планирование беременности при наличии HLA-B27 разрешено. Не требует никакой медицинской коррекции. Средний риск передачи Гена ребенку составляет около 50% Наличие HLA-B27 не равно наличие заболевания. Данный ген показывает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов, а также может встречаться при псориазе. Около 8% здоровых людей являются носителями данного гена и не имеют заболевания.
Здравствуйте. Беспокоит сильный зуд. Сдала Фемофлор-скрин (флора-ген) методом ПЦР он делается. Анализ включал в себя патогены: трихомонады, гонорею, ВПГ1,2, ЦМВ, хламидии, а также микоплазмы, уреаплазмы, кандиду, гарднерелу, стрептокок, стафилокок, кишечную палочку. Выявили...
Добрый вечер! Фемофлор показывает всю флору влагалища, а бакпосев - чувствительность патогенной флоры к антибиотикам. Т.к. у Вас выявили стрептококк и кишечную палочку в повышенном титре, то Вам надо сдать бакпосев с чувствительностью к антибиотикам, чтобы четко знать, чем вылечить
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Повышены лейкоциты до 38
2 ответаМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 38 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Здравствуйте, необходимо дополнительной пройти цитогенетическое обследование костного мозга, сдать миелограмму, трепанобиопсию. Возможно что у вас не ХМЛ, а ХМПЗ. Выполнить УЗИ брюшной полости, сдать общую биохимию. Если имеется,приложите заключение гематолога с приема.
Болезнь Бехтерева
21 ответДобрый день, сегодня ревматолог поставила диагноз болезнь Бехтерева, на мрт обнаружили двусторонний сокраилеит с эрозиями, начальная стадия, по рентгену все идеально, анализы в порядке, ген -. Из симптомов боли в области ягодицы и копчика, в том числе и в состоянии покоя...
Здравствуйте! При болезни Бехтерева группа НПВС (целебрекс) как раз является базисной терапией. Это возможно непривычно на фоне того что при остальных ревматических заболеваниях базисом являются цитотоксические препараты по типу метотрексата, сульфасалазина и так далее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает. Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении.
10 ответовЗдравствуйте! Мальчику 7 лет. Диагноз ПЦНС, астено-невротическое расстройство, гипотония. Каждый месяц болеет бронхитом, БА? 2 года занимался с нейропсихологом. Был диагноз РАС. Выявлен мутированый ген кинезиноподобного белка KIF2A. В течение 9 месяцев заметила нарастающую...
Здравствуйте. По описанию и фото есть признаки невротических проявлений. Делали ли ЭНМГ конечностей? Можете прикрепить результаты ЭЭГ?
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подросток ходит не наполную ногу
4 ответаДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма), электронейромиография нижних конечностей- норма, МРТ икроножных мышц- МР картина нерезко...
Здравствуйте. Укажите возраст ребёнка. Нужны фото ребенка стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы ребенка и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Так же нужны фото ног лёжа в расслабленном положении, положении максимального сгибания голеностопа (тянем носочки на себя) и разгибания (тянем носочки от себя). Можно не фото, а то же ссылку на видео дать.