Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня повышен Д-димер 391 от июля 2019г. В августе 550. Сдала несколько анализов :
Протеин С-131,1. Протеин S- 122. Гомоцистеин 10, 6.
Генотип G/G обнаружен патологический вариант 66G гена редуктозы метионинстазы (MTRR) в гомозиготном состоянии.
Генотип G/A...
Здравствуйте! сдали анализы общий, обнаружили повышение тромбоцитов и лейкоцитов, гемоглобин у нас с детства низкий. Обратились к гематологу нам прописали таблетки тромбо(100мг), омепразол (20мг),Аллопуринол (100мг) и Hydrea (500мг). а также генетический анализ сдали...
Здравствуйте, мне был поставлен диагноз хмпз. В общем анализе крови всегда повышены только тромбоциты 500-900 тыс., остальные показатели крови в норме , меня направили к гематологу, где дали направление на молекулярно-генетические исследования и направление на трепанобиапсию...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Было 2 беременности , но почему-то и первая и вторая замерли на 5-6 недели. Напишите пожалуйста все анализы которые нужно сдать? На мутации генов там и тд? Первую прервали медикаментозно , вторая сама вышла
Добрый вечер! Вам необходимо сдать следующие анализы: кровь на генетические тромбофилии по 8 факторам, нарушение фолатного цикла и антифосфолипидный синдром, антитромбин 3, протеин C и S, гомоцистеин
Добрый день.
У супруги диагностирован рак яичников 3 стадия low-grade
Мутации brca1/2 не выявлено ,но нашли pic3ca соматический.
На что это указывает ,как может поменять прогноз и тактику лечения при раке яичников.
Здравствуйте! Наличие мутации в гене PIK3CA является одновременно и нежелательный момент, так и положительный. Данный ген при поломке ответственен за активное деление клеток опухоли, что да, ухудшает прогноз, то есть время стабилизаций будет меньше. Но существует таргетный препарат нацеленный именно на эту мутацию с целью стабилизации опухолевого процесса, называется алпелисиб.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сейчас нахожусь на 22 недели беременности. Мутации тромбофилии, Лейден в гетерозиготе, Pai. Принимаю тромбоасс 100 и клексан 0,4.прикреплю 2 анализа. Дата наверху. От 17.09 и от 23.10. Нужно ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации.
Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены.
Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен.
Было проведено...
Добрый день!
Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы
Вам выполнили только пункцию?
При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга
Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали?
JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL?
Мутации BCR/ABL имеют несколько видов
Вы только одну сдавали?
Есть еще p190 и p230
Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Добрый день!
У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....