Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Две замершие беременности
8 ответовБыло 2 беременности , но почему-то и первая и вторая замерли на 5-6 недели. Напишите пожалуйста все анализы которые нужно сдать? На мутации генов там и тд? Первую прервали медикаментозно , вторая сама вышла
Добрый вечер! Вам необходимо сдать следующие анализы: кровь на генетические тромбофилии по 8 факторам, нарушение фолатного цикла и антифосфолипидный синдром, антитромбин 3, протеин C и S, гомоцистеин
Добрый день. У супруги диагностирован рак яичников 3 стадия low-grade Мутации brca1/2 не выявлено ,но нашли pic3ca соматический. На что это указывает ,как может поменять прогноз и тактику лечения при раке яичников.
Здравствуйте! Наличие мутации в гене PIK3CA является одновременно и нежелательный момент, так и положительный. Данный ген при поломке ответственен за активное деление клеток опухоли, что да, ухудшает прогноз, то есть время стабилизаций будет меньше. Но существует таргетный препарат нацеленный именно на эту мутацию с целью стабилизации опухолевого процесса, называется алпелисиб.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Эссенциальная тромбоцитомия
7 ответовЗдравствуйте.На медосмотре в апреле 2025 года случайно обнаружили повышеные тромбоциты 700+, оказалось они были повышены и раньше с 2015 года,но на этом не заостряли внимания.В сентябре провели треранобиопсию, диагноз эссенциальная тромбоцитемя,jak 2 положительный.Гематолог...
Клональный субстрат виден, даже если пациент простужен.
В середине августа этого года была полностью удалена щитовидка ( pT1b pN1a pMx LV1 Pn0 R0; заключение мги: исследуемые мутации V600 в кодоне 600 (экзон 15) гена BRAF не обнаружены). Мои показатели 27 ноября (сдавал анализы в двух клиникак): ТТГ 0.84 мкМЕ/мл (в другой...
Здравствуйте, организму вы не навредите, т.к. во-первых это неактивное солнце, а во вторых прямого воздействия нет. Шов это соединительная ткань и , если никакого воспаления после операции не возникло ( а именно это плохо-покраснение, отек и т.д.признак воспаления), то все в полном порядке и рубец никак заклеивать или предохранять не нужно. Какой то рецидив у заболевания пребыванием на неактивном солнце и купаясь в море спровоцировать нельзя . А вот по поводу УЗИ ложа щитовидной железы и лимфатических узлов в динамике в первый год после операции смотрят один раз в 3 месяца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
7 ответовРасшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. И что с этим делать. Количество ДНК глобинового гена 4.75*10**5 ГЭ/мл ДНК Bacteria 5.75*10**4 ГЭ/мл ДНК Lactobacillus spp. 0,45*10**2 ГЭ/мл ДНК Streptococcus spp.1.34*10**4 ГЭ/мл Остальные по флороценозу не обнаружены. Спасибо
Используйте полижинакс по 1 свече на ночь во влагалище на 10 дней. Это комбинированный препарат. Далее восстановление флоры -вагинально лактожиналь на ночь по 1 свече на 10 дней или по такой же схеме ацилакт. Альтернатива вагинальным лактобактериям- вагилак по 2 капс / день внутрь (через рот) на 14 дней. Лечение половому партнеру не нужно, это не ИППП, это ваша личная Флора. Общие рекомендации- гигиена ПА, личная гигиена - отказ от ежедневок, переход на хлопковое белье , для гигиены - гели/ мыло с молочной кислотой- из влагалища ничего не вымывать, мыть только наружные половые органы, спереди назад. Также не забывайте сбалансированно кушать.
Здравствуйте, необходима Ваша профессиональная консультация. Мне 37 лет, срок беременности 27 полных недель и 4 дня, чувствую себя хорошо, поузис ребенком все в порядке, но в анамнезе две ЗБ ( 2011г. срок 11 недель;2022г. срок 6 недель). Роды первые. Сдала кровь по назначению...
Ни на что, они не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Моему мужу 63л. при диагнозе ЗНО желудка была проведена операция гастроэнтеростомия и назначено лечение с заключит.диагнозом-ЗНО, инвазия в поджел.железу, карциноматоз,асцит(Т4бN1aM1per) - 1.химиотерапия FOLFOX 3 месяца (6 кур.),2.тест на PD-L, HER-2 neu мутации, 3.применение...
Здравствуйте. Отсутствие уменьшения после 4 курсов не означает бесполезность лечения, это говорит о стабилизации или может быт о недостаточном ответе. При стадии с карциноматозом цель терапии это сдерживать болезнь и контролировать симптомы. Обычно в такой ситуации ориентируются на контроль КТ (по критериям RECIST) и самочувствие. Если подтверждается прогрессирование или нет клинической пользы, как правило, обсуждают смену линии лечения с учётом результатов HER2 и PD‑L1 (добавление таргетной или иммунотерапии при наличии показаний) либо другой режим лекарственной терапии; при выраженном асците - симптоматическое лечение. Решение принимает консилиум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.