Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Консультация по рекомендациям
4 ответаДобрый день. Сыну 5 лет, оформляем документы для МСЭ по диагнозу детский аутизм. Психиатром клиники Усольцева рекомендовано консультация генетика. Как это можно самым легким способом организовать, чтобы у нас было необходимое заключение? Мы живем в Подмосковье, Раменское....
Здравствуйте, Елена! Понимаю ваши неудобства. Могу рекомендовать вам клинику "Мать и дитя" в г.Рязани (2 часа от Раменского) либо провести телемедицинскую консультацию после 25.10, когда выйду из отпуска 💖
Здравствуйте! Малышу два дня. Сегодня врачи осмотрели малыша и рекомендовали консультацию генетика т.к. внешность на их взгляд - не стандартная и бросается в глаза. Переживаю за такой лоб, отечные глазки с красной припухлостью,приплюснутый нос и переносицу, уши. Уже...
Здравствуйте! Поздравляю вас с рождением малыша, здоровья вам и ребеночку! В подобных случаях, внешность имеет второстепенное значение и является субъективным признаком, не стоит только на это ориентироваться. Вы проходили скрининги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Покраснение кожи лица
11 ответовДобрый вечер!☀️ Беспокоят покраснения на лице. Симптомы: покраснения, зуд, щипание, сухость кожи. Покраснения начались во время ОРВИ. Может ли это как-то повлиять? Уходовые и косметические средства не меняла, питание тоже. Прошу помощи в решении данной проблемы!🙏 Кожа...
Такропик 0, 1 % можно.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Рост низкий
1 ответЗдравствуйте, беспокоит низкий рост - 155см. Все по женской линии низкие соответственно- генетика. Немного хотелось бы подрасти. Без хирургического вмешательства есть ли шанс увеличить рост в моем возрасте, конечно после сдачи СТГ,ИФР -1 и рентгенографии. Имеется ввиду...
Здравствуйте. Нет, с помощью гормональных препаратов подрасти нельзя, зоны роста у вас уже закрыты.
Анализ мочи
12 ответовБеспокоили рези при мочеиспускании, сдала анализ мочи. Меня беспокоит высокий уровень лейкоцитов, а терапевт сказала моча чистая. Мне 50 лет
Тогда лучше нолицин до конца и параллельно применять свечи. Лейкоцитов при цистите может быть и больше
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обложен язык у младенца
3 ответаРебёнку месяц,на ГВ ,обложен весь язычок,что это и чтр с этим делать? Полость рта чистая,белый только язык
Здравствуйте. Это кандидозный стоматит . Обрабатывайте язычок пальцем,обернутым в марлевую салфетку,смоченную мирамистином . Все соски ,бутылочки обрабатывать содовым раствором и стерилизовать . Еще раствор кандид назначают. С целью получения корректной консультации ,направьте вопрос врачам педиатрам в другой раздел.