Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте.Беременность 16 нед., в анамнезе 2 выкидиша, 1 род.Мутация Лейдена гетерозиготный, данный момент принимаю кардиомагнил 150мг (высокий риск задержка роста плода до 37 нед. по скринингу).Скажите пожалуйста, есть необхадимости колоть клексан 0,2 или 0,4? Так как...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска по шкале RCOG и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приступ мигрени при беременности
12 ответов40 лет , 9 недель ( наследственная тромбофилия, мутация Лейдана, прием фраксипарина 0,6 утро и вечер) Жуткий приступ мигрени , головная боль непрекращающаяся, светобоязнь, давление 130/90(мое 90/60) Какие препараты могу использовать,чтобы купировать приступ ??? Раньше до...
Здравствуйте. Вы можете принять парацетамол 500 мг.
Тромбоциты повышены
7 ответов65 лет. 5 лет назад выявили тромбоциты 530, мутацию jak2, назначили гидреа и тромбоас. Тромбоциты нормализовались до 400. Сейчас сдал анализ на jak2 мутация не обнаружена, отменяю постепенно гидреа, тромбоциты с лейкоцитами увеличиваются, но не превышают 600. Что посоветуете?
Мутация-это дефект на генетическом уровне. Она никуда не уйдёт просто так. Если у вас была найдена эта мутация, то нужно продолжать принимать препараты, возможно сменить на другие. Так как всё может закончиться лейкозом.
Повышены тромбоциты
2 ответаКаждый год сдаю общий анализ крови Совсем не давно сдавал повышены тромбоциты -600.Такого никогда не было Неделю назад сдал кровь на мутацию. Получил анализы. Обнаружена соматическая мутация-v617f в 14экзене гена jak2. Что это и лечится ли это?
Здравствуйте. У вас эссенциальная тромбоцитемия. Вам нужна сделать узи брюшной полости + селезенки. И необходима встать на учёт к гематологу по месту жительства. С такими тромбоцитами пока можно наблюдаться, но более точно тактику лечения или наблюдения можно сказать после очного приема у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные тромбоциты
9 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могут быть так повышены тромбоциты, все анализы в норме, сдавала JAK2 (мутация V617F) не обнаружено, что посоветуете еще? К своему врачу записаны только 20 февраля, раньше нет записи. Результаты анализов могу прикрепить.
Здравствуйте При повышении тромбоцитов дополнительно необходимо выполнить УЗИ ОБП (размеры печени и селезенки). Дополнительно при негативной мутации JAK2 в 14 экзоне может потребоваться анализ на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL, bcr-abl, а также исследование костного мозга - трепанобиопсия.
Увеличены тромбоциты
4 ответаВ анализах крови очень много тромбоцитов Органы брюшной полости в норме Была обнаружена мутация V617F гена JAK2 Эритропоэнт 1,9 На 133г/л Гематокрит норма Л 8,3 Эр 4,5 Тр 784 Повышены базофилы ,эозинофилы,моноциты Коагулограмма без клинически значимых отклрнений
Елена, здравствуйте. Наличие мутации JAK-2 подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. С учетом повышения только тромбоцитов наиболее вероятна эссенциальная тромбоцитемия. Но для более полной постановки диагноза необходимо проведение трепанобопсии. Далее при наличии показаний назначается специфическая терапия, направленная на снижение тромбоцитов, и терапия, направленная на предупреждение тромбозов: кардиомагнил или тромбоасс.
Рак молочной железы 2 стадии
7 ответовЗдравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена 6174delT гена BRACA2 не обнаружен И удалять мне 2 груди и яичники?
Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка крови
5 ответовЗдравствуйте, сдавала сегодня анализ крови , есть мутация гена f2 гетерозигота. Меня смущает антитромбин 3 , нужно что-то принимать для разжижения крови? Я читала он должен быть за 100. Так же сдала сегодня глюкозу и холестерин. Анализ перелагаю в фото.
Здравствуйте . Ничего принимать не нужна, у вас хорошая коагулограмма.