Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На серии МР-томограмм головного мозга получены изображения инфра- и супратенториальных структур, взвешенных по Т2 и Т1 в трех проекциях, а также проведена TIRM, SWI и диффузно-взвешенная последовательность.
Межполушарная щель проходит по срединной линии. На изображениях...
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Добрый день! Ребёнок 1 год. В 5 мес начались проблемы со стулом, установили АБКМ (временную, в год сказали попробовать вводить молочку). С тех пор на безмолочной диете. Ребёнок на смешаном вскармливании (ГМ+смесь Нутрилон Пепти Аллергия). Также введён прикорм - каши, овощи,...
Да, конечно, сама форма блюда здесь не так важна, скорее больше важна технология приготовления, а будет это печенье, либо какое-то другое блюдо, либо не кексик, а рулетик, грубо говоря, то разницы нет. Сама форма блюда не играет роли, главное - это состав
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Я мужчина, 31 год.
Давно страдаю болями в шейном и поясничном отделах позвоночника. Также давно был поставлен диагноз сколеоз, остеохондроз, имеются признаки болезни Шейермана-Мау.
Работа преимущественно сидячая. Из...
Здравствуйте.у вас из-за проблем с позвонком -межреберная невралгия.это от нее эти симптомы и ее надо лечить.
Если у вас будут еще вопросы ко мне-пишите мне в чат.Жду ваших сообщений.Крепкого вам здоровья и всех благ.
Здравствуйте, я парень, 21 год, пару лет назад появилось подозрение на межрёберную невралгию, 2 года хожу по врачам, сдаю анализы, в какой-то момент на экг поставили под вопрос о возможности WPW феномена, но после очередного экг, сказали, что всё нормально, правда боли как...
Здравствуйте. А зачем гадать? Сделайте узи органов мошонки. Там будет написано, что это- часть придатка яичка увеличена или дополнительное образование.
Ребёнку 2г.4 мес. Очень рано начал говорить слово мама, сейчас очень редко. Из слов - периодами ням-ням, дай, на, нет, да. Указательного жеста нет, ведет за руку. Очень привязан к маме, все ещё на грудном вскармливании. Мама приходит с работы, бежит, бросает все дела,...
Здравствуйте! По ээг у вас возрастная норма. Никакой патологической активности нет. По описанию никаких отклонений не вижу; до 2.5 лет диагноз задержка речевого развития не ставится. После 2.5 если не будет подвижек в речи можно рассмотреть вопрос о назначении нолтропов; после консультации невролога. А так пока больше разговаривать с малышом, читать книги, на мой взгляд никаких отклонений нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Опишу свою проблему, буду очень благодарна любым комментариям и советам. Чувствую то, что с жкт что-то происходит, я пытаюсь понять в чем дело. Есть проблема с желчным , там есть взвесь (прикладываю узи) , фгдс делала год назад, там все было нормально, только...
Здравствуйте, Криситина
косвенно, симптомы, которые Вы описываете могут быть обусловлены нарушением реологических свойств желчи, в связи с чем обнаруживается осадок (хлопья) по УЗИ.
При нарушениях свойств желчи нередко вторично развивается синдром избыточного бак роста кишки, симптомами которого являются метеоризм, дискомфорт, может быть отрыжка, нарушение стула.
Для уточнения данного синдрома рекомендуется проведение дыхательного метанового теста с лактулозой.
Если СИБР подтверждается - проводится санация кишки по следующей схеме:
-Альфа-Нормикс 200 мг по 2 таб 3 раза в день после еды 10 дней + метеоспазмил по 1 таб 3 раза в день до еды 4 недели
Проводится профилактика запоров:
достаточный питьевой режим (не менее 1.5 литров в сутки)
- употребление большего кол-ва растительной клетчатки в рационе, в качестве перекусов: киви, чернослив, курага
-минеральная вода ДонатМагний по полстакана 2 раза в день за 20 минут до еды 4-6 недель
-Фитомуцил по 1 пакетику 3 раза в день до еды длительно до нормализации стула
-При отсутствии стула более 3 дней - Миролакс (микроклизма) или таблетка Фитолакс разово
Теперь по поводу желчного, по описанию избыточной массы тела у Вас нет, спортом Вы занимаетесь, возраст молодой но повышен холестерин, что может возникать в двух слуяах:
1. патологии щитовидной железы (для исключения сдается кровь на ТТГ Т3 Т4)
2. наследственная дислипидемия ( нарушение липидного обмена)
Нарушение реологических свойств желчи и появление осадка обусловлено в данном случае именно нарушением липидного обмена
На данный момент для устранения осадка можно рекомендовать прием препаратов УДХК (урсосан) в дозировке 10-12 мг на 1 кг Вашей массы тела в сутки - курс 3 месяца, через 3 месяца повторить УЗИ для оценки эффективности.
В остальном Вы делаете все правильно по питанию и достаточной физической активности
Добрый день! Наконец-то дошла до того, что нужно привести свои зубы в порядок. Мне 27 лет, в 11 лет носила брекет систему на верхней челюсти, но не доносила и теперь зубы кривые. Один зуб 6ку удалила 2 года назад. Другая 6ка полностью сломана, остался корень.
Живу...
атрофия кости после удаления, конечно ,есть но не настолько, чтобы через 3года нельзя было имплантат поставить , ставят и,если удаление изначально атравматичное,плюс можно "подготовить" лунку,положив специальный материал,то и через 3года все нормально будет, тем более в области нижних6(это проблема во фронтальном отделе)
Здравствуйте! Начиная с сентября месяца и по сегодняшний день происходит такая замкнутая последовательность у меня: температура не выше 37’3, горло так болит, что даже слюнку проглотить больно, сильная слабость. Первый раз считаю не долечилась ( пропила 3 дня неполных...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Полтора месяца назад я попала в аварию. Живу я в США, повреждения были сильные, но меня спасли. 5 дней я была интубирована и в искусственной коме. Авария была 30 декабря, я вообще не помню саму аварию и рабочий день до неё, память у меня только до 25 декабря...
Здравствуйте. Иногда банан, это всего лишь банан.
Так случилось. Вы никогда не узнаете, почему и для чего... Может и не для вас это, а для других...
Просто помните, что у вас есть родные и близкие, уделяйте им внимание всегда, не обижайте и не обижайтесь сами. И все будет хорошо.