Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ на 7 неделе беременности
5 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста узи. Доктор сказал, что все плохо… сердцебиение слабое, жм большой и скорее всего это генетические нарушения. Отслойка есть. Сказала,просто ждать, следующее узи через неделю. Я с ума схожу. Действительно, все так плохо? Принимаю магне б6,...
Здравствуйте. Ничего страшного По УЗИ нет, но для хорошей визуализации сердцебиения действительно нужно пройти УЗИ в динамике через 7-10 дней, обязательно принимайте Утрожестан по 200 мг три раза в день, соблюдайте половой и физический покой
Скрининг новорожденных
3 ответаЗдравствуйте,в роддоме сделали забор крови на генетические и наследственные заболевания. Сегодня позвонил доктор и сказал,что у нас один показатель превышает норму. Подскажите пожалуйста,что это за показатель (за что он отвечает и стоит ли сильно переживать)?...
Здравствуйте. Для начала в подобных ситуациях нужно провести дообследование, обратиться к врачу, он назначит необходимые исследования, возможно повторить неонатальный скрининг. Повышения С10 могут возникать при таких состояниях, как: недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы. глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II). множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ. Это основные параметры, расстройства цикла бета-окисления являются одним из нарушений обмена жирных кислот и глицерина. После уточнения диагноза все коррекции (если они необходимы по результатам исследования ) проводит врач генетик и федеральные центры.
Добрый день, Нужно понять причины формирования подковообразной почки у плода, а также сопутствующих осложнений, а именно двухсторонняя дисплазия и формирование кист почек у плода, не функционирует мочевая система. Генетические (в части наследования) факторы...
Добрый день. Подковообразная почка встречается у 1 из 500 новорожденных. Причиной формирования подковообразной почки может быть нарушение миграции нефрогенных клеток развивающегося эмбриона, так же не исключают влияние тератогенных факторов га развивающийся плод. Точная причина пока еще не установлена. Развитие кист связано с нарушением эмбриогенеза в первые недели, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Эта аномалия встречается у 1 из 250 новорожденных и чаще выявляется в старшем возрасте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка данных 1-го скрининга
9 ответовЗдравcтвуйте! Пожалуйста, помогите расшифровать результаты крови по первому скринигу. Возраст: 29, ЭКО. Есть ли риски, стоит ли пересдать какие-то анализы? Сейчас есть тест НИПТ на генетические отклонения (когда из крови матери вычленяют ДНК плода и смотрят риски по нему)....
У Вас отличный анализ, поводов для волнений нет! ХГЧ и Рарр должны быть в пределах 0,5-2,5, Ваши показатели укладываются в эту норму. Необходимости в проведении НИПТ нет. Легкой беременности!
Добрый день!В роддоме ребенку не вяли скрининг на генетические заболевания, в итоге пришли брать из детской поликлиники, взяли кровь сегодня из пятки в первой половине дня, к вечеру образовался синяк и нога отекла или опухла...Чем можно мазать?Не опасно ли это?Ребенку 2 недели.
Я не вижу там значительного отёка, обрабатывать место инъекции хлоргексидином
Щитовидки, повышен АТ-ТПО
5 ответовЖенщина, 62 года, рост 160, вес 92, повышен АТ-ТПО 22,2, Т3 свободный 4,5, Т4 свободный 12,48, ТТГ 2,17, АТ-ТГ меньше 3, на УЗИ узлы долей ЩЖ, расширены сосуды ЩЖ, назначили пить калий йодит 200 каждый день, сказали, что повышение показателя АТ-ТПО генетические особенности.
Здравствуйте, да все верно, снизить антитела не получится , такого лечения не существует главное что функция щитовидной железы в порядке Нужен контроль ТТг раз в год,Узи щитовидной железы раз в год Вот вместо калия йодида лучше получать йод с пищей, при приготовлении пищи используйте вместо обычной соли йодированную
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, патология, беременность
8 ответовЗдравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика
На 20 неделе беременности обнаружена еап, генетические риски по крови низкие, сейчас 33 неделя,на узи на 28 и 32 неделе вопросов к малышу у узистки не нашлось,сказали, что развивается правильно!но в консультации советуют роддом с реанимацией,а узистка говорит идти туда,где...
Елена, здравствуйте! ЕАП в Вашем случае не сочетается с другими маркерами патологий (УЗИ в 28 и 32 недели в норме, низкие генетические риски по скринингу). Это снижает вероятность серьёзных осложнений. Роддом с реанимацией— стандартная рекомендация при ЕАП, даже если всё хорошо. Перестраховка на случай редких осложнений. Если по УЗИ динамика хорошая, риск минимален. Ваш малыш здоров, ЕАП не мешает ему расти. Рекомендация про реанимацию – просто правило для всех с ЕАП, даже при отличных условиях. Если УЗИ хорошее, а скрининг низкого риска, генетик вам не нужен. Изолированная ЕАП — не повод для беспокойства. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо❤️Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Помогите расшифровать анализы
5 ответовДобрый вечер, девушка 34 года, вторая беременность, на 12 неделе был пройден первый скрининг и сдавалась кровь на генетические отклонения. По узи отклонений не обнаружили, но сегодня пришла кровь и за нее переживаю, к врачу только в конце месяца, помогите пожалуйста...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Не переживайте и не волнуйтесь. По данным ваших обследований отдельно эти единицы мы не рассматриваем, рекомендовано дождаться полноценного биохимического скрининга с рисками хромосомных патологий и осложнений беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит железа
9 ответовДоброе утро! Ребенку 6 лет, вес 40 кг. Сдали анализ на анемию, посмотрите, пожалуйста, результаты. Нужно ли принимать железо? У ребенка выявлены генетические нарушения фолатного цикла, 3 раза в год пропиваем витамины гр. Б. Недавно пролечили ЖКТ у гастроэнтеролога, допиваем...
Ферритин у детей в норме от 20, так что уровень достаточный