Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Разный пол по НИПТ и узи
4 ответаДобрый день! До первого скрининга сдала НИПТ,который пришел с высоким риском синдрома Тернера. Пол плода-женский. Скрининговые узи были проведены на сроках-11,6-12,4-13,6 у лучших специалистов С-Пб. Никто не увидел ни одного маркера синдрома Тернера,визуально ребенок в...
Здравствуйте! Нет, достоверно утверждать по результатам узи , что пол мужской нельзя, так как на данном сроке беременности узи может ошибаться, даже при наличии факта того, что исследования проводили хорошие специалисты. Амниоцентез, который вам назначен — это самый правильный и необходимый шаг при таком расхождении данных . Только кариотипирование клеток плода (полученных при амниоцентезе) даст точный ответ. Какие могут быть еще варианты: 1) Мозаицизм с Y-хромосомой (например, 45,X/46,XY): Это объясняет и «мужское» УЗИ, и «женский» результат НИПТ, и риск Тернера. Прогноз в таких случаях очень разный и зависит от доли аномальных клеток в разных тканях. 2) Изолированная ВГКН у девочки (46,XX): НИПТ по Тернеру — ложноположительный результат. УЗИ ошибочно интерпретировало увеличенный клитор как мужской орган. 3) Ложноположительный НИПТ и ошибка УЗИ. Это самый вероятный и благоприятный вариант. У плода нормальный женский кариотип (46,XX), а «мужские» признаки на УЗИ были артефактом или особенностью визуализации.
Шейка матки 31мм в 23 недели эко двойня
17 ответовЗдравствуйте, 6 эко, ди ди двойня. Шейка с 40 мм до 31 мм укоротилась жа 3 недели. Вчера была на узи и сказали, что 31,2 взяли мазки. Визуально шейка врача устроила, зев закрыт. Но мне не сказали, что нужно лежать. Я сегодня ходила в магазин и суммарно прошла 5000 шагов....
Здравствуйте. Крнечно желательно долго не ходить, при многоплодной беременности, нагрузка на организм тоже двойная. Необходимо себя беречь. Такие боли в задней проходе могут быть при угрозе, варикозном расширении вен прямой кишки. Сегодня поставьте ректально папаверин на ночь. Это снимет спазм. Так же постоянно принмайте магний в6 форте 2р.день всю беременность. Это профилактика тонуса матки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и...
Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.
Плохой скрининг
2 ответаЗдравствуйте,у меня плохой скрининг первый. Возраст 38 лет. Врач генетик говорит сделать сначало нипт,так как безопаснее. Однако у меня была двойня, один плод замер на 3-4 неделях. Говорила это генетику но он пропустил мимо ушей. Сейчас по узи его уже не видно. Читала что...
здравствуйте, НИПТ обычно применяют при пограничных рисках или когда риск находится в серой зоне. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики. Так как НИПТ информативен на 95-98 процентов и полностью не может исключить риск хромосомной патологии
Добрый день. Сделала узи по беременности в первый раз в 6 недель был один плод. Сейчас повторила в 8 недель и нашли два эмбриона в одном плодном пузыре и два желточных мешочка. В заключение написали монохориальная моноамниотическая двойня. В роду нет ни у мужа ни у меня....
Здравствуйте. Все верно, если одно плодное яйцо, то монохориальная моноамниотическая двойня. И перегородка уже не появится. Это не от перегородки зависит, а от количесива плодных яиц. Они слиться не могли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Двойня?..
13 ответовСделала узи там два жёлтых тела? Задержка 4 дня, делала тест до задержки за 3 дня до месячных тесты все были положительные, что это означает? В роду двойни ни у кого не было никогда, результат прилпгаю
Добрый день. Это не говорит о том что у вас будет двойня. Точно можно будет сказать только после УЗИ. Рекомендую вам сейчас сдать кровь на ХГЧ и сделать УЗИ через 2 недели.
Добрый день. 2-ая беременность, д-д двойня. Посл.месячные 26.09, овуляция 09.10. Цикл регулярный 28 дней. На 4.5 недели гинеколог не заметила 2-х плодных яиц (они были еле-заметны) и видимо приняла имеющийся у меня полип за беременность (1 узи прилагаю). На 6.2 недели плодные...
Добрый день. У вас не такая уж большая,ещё задержа и это нормально, что ещё не видно эмбрионов. Но не совсем понятно зачем ждать аж до 8-9 недель. Переделайте узи через неделю, должно быть уже видно.
Добрый день. Двойня 32 нед. Попала в больницу с тонусом, стоит пессарий с 25нед. По узи и анализам врач сказал, все ок.( кровь и моча, но на руки не дали)шейка 25мм. Поставили 3 укола для раскрытия легких малышей. Суточная капельница магнезии стоит половина дня. Колит как...
Здравствуйте, в обозначенном месте не могут болеть почки. Тошнота или рвота есть?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге 13 недель был низкий показатель свободной бета субъединицы ХГЧ (11,8 при медиане 29,3). Но индивидуальные риски по скринингу и НИПТ оказались низкими. Тем не менее генетик рекомендовала пройти дополнительное узи на 16-18 неделе. Вчера в 17...
Здравствуйте, пол ребенка по данным УЗИ дифференцируется в сроке 20-21 недели , ранее определение пола не объективно, Никаких инвазивных манипуляций сейчас делать не нужно. Дождитесь срока 20-21 Нед и повторите УЗИ у другого специалиста.