СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №4592930

Что вас беспокоит?

Разный пол по НИПТ и узи

Добрый день! До первого скрининга сдала НИПТ,который пришел с высоким риском синдрома Тернера. Пол плода-женский. Скрининговые узи были проведены на сроках-11,6-12,4-13,6 у лучших специалистов С-Пб. Никто не увидел ни одного маркера синдрома Тернера,визуально ребенок в порядке. Все три врача утверждают,что пол плода мужской. Сдала дополнительно в инвитро анализ на определение пола-женский. Жду амниоцентез 30 октября,состояние отчаяния уже несколько недель. Из всего прочитанного в интернете,я начала предполагать андрогенитальный синдром. Подскажите,можно ли со 100% уверенностью утверждать,что это мальчик? (Фото прилагаю). И может быть существуют еще какие-то синдромы с похожими вводными данными? Спасибо.

39 лет
6 часов назад·Просмотров: 60·Юлия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Юлия. Достоверно пол плода по узи доступно определить с 14-16 недели, когда наружные гениталии уже четко дифференцированы.
В этом случае, НИПТ более достоверен в плане диагностики, тогда исследует фетальную фракцию ДНК плода.
Если НИПТ показал высокий риск по синдрому тернера, то показана инвазивная диагностика. Желательно проведение хромосомного микроматричного анализа с целью исключения и мозаичных форм синдрома.

Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна

Со 100% уверенностью пока нельзя утверждать, что плод мужского пола. И вот почему.

НИПТ действительно иногда даёт ложноположительный результат — тест очень точный, но не абсолютно безошибочный. А расхождение с УЗИ и отдельным анализом на пол как раз и есть тот сигнал, который требует дополнительной проверки. Ваш лечащий доктор назначил вам амниоцентез: это инвазивная процедура, которая как раз и позволит взять материал напрямую у плода и точно определить его кариотип (набор хромосом). Это и будет самым достоверным ответом на ваш вопрос.

Здравствуйте!
Нет, достоверно утверждать по результатам узи , что пол мужской нельзя, так как на данном сроке беременности узи может ошибаться, даже при наличии факта того, что исследования проводили хорошие специалисты.
Амниоцентез, который вам назначен — это самый правильный и необходимый шаг при таком расхождении данных . Только кариотипирование клеток плода (полученных при амниоцентезе) даст точный ответ.
Какие могут быть еще варианты:
1) Мозаицизм с Y-хромосомой (например, 45,X/46,XY): Это объясняет и «мужское» УЗИ, и «женский» результат НИПТ, и риск Тернера. Прогноз в таких случаях очень разный и зависит от доли аномальных клеток в разных тканях.
2) Изолированная ВГКН у девочки (46,XX): НИПТ по Тернеру — ложноположительный результат. УЗИ ошибочно интерпретировало увеличенный клитор как мужской орган.
3) Ложноположительный НИПТ и ошибка УЗИ. Это самый вероятный и благоприятный вариант. У плода нормальный женский кариотип (46,XX), а «мужские» признаки на УЗИ были артефактом или особенностью визуализации.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.