Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Женщина 50 лет, в печени ФНГ , простая киста на почке, панкреатит, гастрит, скользящая грыжа пищевода, эрозия желудка на фоне приема аспирина (1.5 года), удален желчный пузырь, матка и один яичник, очень мучают приливы , чувство постоянного жара, в области бедер жар, боли в...
Здравствуйте, иногда приобретенные и врождённые пороки сердца могут влиять на эритроцитоз, из соматических заболеваний: хронический гастроэнтерит, хронический бронхит, патология сосудов почек, морюидеое ожирение, жировой гепатоз также влияют на повышение гемоглобина. Жалобы которые вы описываете могут быть связаны с неврологическими нарушениями в позвоночнике. Подскажите, бывают ли потливость, лихорадка, немотивированное похудение, зуд кожи после горячего душа?
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я здесь писала неоднократно. Беременность 22 недели. На первом скрининге пришол риск ЗРП 1:27. Была на приеме у гематолога. Она сказала сдать ПЦР на наследственную тромбофилию. Вот пришол анализ. Выявленны мутации. Помогите пожалуйста разобраться. И какие...
Здравствуйте, Анна, ваша коагулограмма в норме
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Глюконат кальция при тромбофилии
5 ответовМожно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина! Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция В подобной ситуации обычно рекомендовано: -не колоть глюконат кальция -поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичное невынашивание, анализы
5 ответовДобрый день, подскажите, пожалуйста. У меня первичное невынашивание, беременность прерывалась 2 раза - 6 недель и 4,5 недели. Мне 24 года. У мамы как раз в 24 была повышенная свертываемость крови. Инсульт у дедушки в 70+ лет, ишемический. У бабушки варикоз- если это тоже...
Да, все верно, в свободных формах протеина С и протеина S, так как именно они имеют клиническое значение для оценки состояния гемостаза и диагностики тромбофилии.
Пожалуйста Помогите!!!! Меня зовут Надежда мне 53года. В 2017г поставили диагноз “Истинная полицитемия”. Были высокие Тромбоциты 750-800. Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6% Прохожу курс лечения Интерфероном альфа с Мая 2017г Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6%, стала...
Здравствуйте , не вижу анализов, нормальное иммунофенотипирование не говорит что у вас лимфолейкоз. Присылайте на почту
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой прогноз?
4 ответаЗдравствуйте, при картине перстневидноклеточной карциноме желудка с метастазами в яичники. Асцит. Подскажите как разобраться в результате ИГХ ислледований:с антителами к рецепторам онкобелка:HER2 2+. FISH исследование-амплификация гена HER2/ Neo не обнаружена. ИХГ с...
Здравствуйте. Прикрепите полностью выписку , гистологию и игх