Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Какой прогноз?
4 ответаЗдравствуйте, при картине перстневидноклеточной карциноме желудка с метастазами в яичники. Асцит. Подскажите как разобраться в результате ИГХ ислледований:с антителами к рецепторам онкобелка:HER2 2+. FISH исследование-амплификация гена HER2/ Neo не обнаружена. ИХГ с...
Здравствуйте. Прикрепите полностью выписку , гистологию и игх
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты и протромбин по квику
29 ответовЛейкоциты повышены уже более 2-х лет. Обнаружили случайно на профосмотре. Ничего не беспокоит. Максимально были 15, сейчас уже 18. Делали трепанобиопсия и все анализы на мутации. Ничего не нашли. Что делать? Планирую беременность. Было 2 замершие беременности на сроке 8...
Надежда, добрый день. Приложите пожалуйста обследования, которые вы проходили. На какие мутации сдавали? И есть ли подсчет лейкоформулы? за счет каких клеток повышены лейкоциты? По однократным изменениях в результатах коагулограммы не даются рекомендации, так как коагулограмма очень чувствительный метод диагностики. Поэтому необходимо пересдать в любой другой лаборатории стандартную коагулограмму (АЧТВ, ТВ, ПВ, фибриноген), чтобы исключить нарушения преаналитического этапа в лаборатории (сбор, хранение, обработка биоматериала).
Мутация генов гемостаза
23 ответа35 лет, в анамзезе удаление обоих труб в связи гидросальпинс и спаечный процесс. 2 протокола эко , 1 самопроизвольный выкидыш на 3 недели, 2 замершаршая беременность. Выявили мутации генов гемостаза и ат к хгч lgm положительный. Может ли это влиять на вынашиваемось? Как...
Здравствуйте! Антитела к ХГЧ в какой то степени могут влиять на вынашивание.По поводу тррмбофилий при акушерской патологии, важными являются исследование мутаций в двух факторах: FII и FV. Также отклонения анализах ниже . Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеина Вы может их сдавали? Если да, прикрепите пожалуйста для более предметного обсуждения
Повышены тромбоциты
1 ответЧто означает в результате анализа мутации генов обнаружен, а во втором столбце не обнаружено
Здравствуйте, нужно видеть анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?
Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально. Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена. Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Скажите пожалуйста при дисплазии соединительной ткани, ткань становится слабой, потому что нарушение гена и становится меньше коллагена? Его становится меньше или нарушается его качество?
Здравствуйте! Нарушается его качество из-за замены аминокислот. Он становится более расяжимым. Количество не изменяется.