Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Все показатели оцениваются комплексно, по отдельности не информативно оценивать , у вас все показатели больше 1:100 это низкие риски , что значит что малыш растет здоровым . Все у вас хорошо, дообследование не показано .
Это стандартная ситуация, потому что у вас очень низкий один из гормонов - PAPP, программа не может этого игнорировать и считает вам риски по хромосомным аномалиям. На средние показатели можете особого внимания не обращать,вам нужно разобраться с 21-й хромосомой.
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Прошу помочь мне разобраться.
Первый скрининг был, риски по крови низкие, на узи носовая кость визуализируется (размер не указан).
Была на 2 скрининге, поставили гипоплазию носовой кости (4,3), отправили на узи в генетический центр.
Так как в генетический...
Здравствуйте. По обследованию у вас всё в порядке, Все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, на втором скрининге вообще не оценивается носовая кость, её оценивают на Первом скрининге, у вас хорошо, не переживайте
Добрый день, можете пожалуйста расшифровать мне риски первого скрининг: преэклампсия до 37 недель 1 из 633; задержка роста плода до 37 недель 1 из 928; самопроизвольные роды до 34 недель 1 из 2603?
Надежда, здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например).
Отдельно показатели биохимии крови не оценивают
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день уважаемые доктора !
Мне 26 лет .
Прошла недавно скрининг 1 - ый , на 13 недели + 2 дня .
Сказали риски трисомии 21 , слезы , разрывает сердце ( хочу сделать «НИПТ» стоит ли ?)
Показания риска трисомия 21,18,13:
Показатели :
Трисомия 21 ( базовый риск...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга беременность развивается по сроку. ЧСС плода и КТР соответствуют норме. Выявлена гипоплазия носовой кости, которая может быть мягким маркером хромосомной патологии. Индивидуальный риск трисомии 21 составляет 1:411 — он считается низким, но требует внимания. Так называемая «серая зона».
В таких случаях по современным клиническим рекомендациям рекомендуется проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Это безопасный анализ крови матери, позволяющий с высокой точностью (более 99%) исключить наиболее частые хромосомные патологии, включая синдром Дауна. Исследование не несёт риска для плода и является следующим шагом при промежуточных результатах скрининга.
Вероятнее всего с малышом все хорошо, но при малейших отклонениях рекомендуют дообследование, это стандартная тактика.
Не переживайте.
Первый скрининг, 12-13 недель. Все анализы хорошие, риски низкие. Но узи показывает микрогнатию подбородка. Назначили повторное узи через три дня, новое узи подтвердил маленькую нижнюю челюсть. Генетик предложил сделать амнеоцентоз. Говорит до 20 недели можно. Следующий...
Добрый день! На сроке беременности 12 нед.1 день проходила УЗИ для скрининга: КТР 54 мм, ТПВ 1,6 мм, носовая кость визуализируется (ее не измеряли), внутренние органы в норме. Черз 2 дня сдавала кровь, результаты: ХГЧ 502 МЕ/ л или 9,8 МоМ, РАРР 5,5 МЕ/л или 2,04 МоМ....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, прошу подскажите стоит ли делать НИПТ? И есть ли пограничные показатели? Прошу помочь расшифровать результаты, синдром Эдвардса и Паттау вроде как пограничный результат. Вортниковая зона 2.4, сказали из-за обвития пуповиной,неделю назад мерили была 1.4 . В целом...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, у вас прекрасные результаты скрининга. Все риски хромосомных аномалий у вас низкие. Нужно смотреть индивидуальный риск.
НИПТ рекомендован вам только по возрасту.
Твп допустим до 3.