Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий показатель тромбоцитов
22 ответаДоброго времени суток,подскажите что делать?на протяжении 2х месяцев не могут выявить причину высоких тромбоцитов(до 988),прошла все Узи,колоноскопию,рентген,мамографию,сдала 2 анализа(химерный ген BCR/ABL и наличие соматической мутации)-все в норме....
Добрый день! Вам назначил не нужный генетический мутаций BCR/ABL, которая появляется при хроническом миелолейкозе, в общем анализе крови когда миелоциты. А при повышенных тромбоцитах, до таких цифр, необходимо сдавать мутацию JAK2 V617F чтобы исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Обязательно ли нужен пересмотр гистологических стекол ? По гистологии сначала не было понятно что за опухоль , затем сделали Имуногистохимическое исследование , написано так :более вероятнее всего анапластическая астроцитома, на мутации не на какие не сдавали , что даст...
Здравствуйте В случаях опухолей ЦНС второе мнение по ИГХ обязательно! Так же нужно определить мутации в генах IDH и BRAF
Помогите расшифровать анализы
4 ответаСдавала кровь на 10 недели беременности на резус фактор плода пришли такие результаты В пробе не выявлено ДНК Гена резус фактора. Ген резус фактора Rh отрицательный
Наталья, здравствуйте Это значит, что у плода Резус отрицательная кровь. Все хорошо, резус конфликта не будет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Консультация гематолога
6 ответовДобрый день, при планировании беременности прошу вас проконсультировать по поводу анализов во вложении смущают мутации
Исходя из текущих данных пока сопровождение гематолога не нужна На здоровье!
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
3 ответаДобрый день! Подскажите,пожалуйста,показан ли приём антикоагулянтной терапии при планировании беременности (прописали курантил,вессел), и в дальнейшем при беременности показан ли клексан? Был выкидыш на сроке 6 недель,затем внематочная беременность (спайки в следствии...
Добрый день! При данных анализах прием клексана не показан. Вам необходимо сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту в крови, антитромбин 3, коагулограмму, Д-димер, агрегацию тромбоцитов