Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты мрт
7 ответовПосмотрите, пожалуйста, результаты МРТ головного мозга и сосудов. Насколько серьезные отклонения и повод беспокоиться? Повод обращения к невропатологу и МРТ: тревожность,панические атаки, мраморность рук и ног временами, апатия, бессонница, боль в грудь. Анализы все в норме,...
Здравствуйте! По результатам мрт описывают очаги лейкоареоза легкой степени и сосудистые очаги. Данные изменения могут быть как врожденными(вследствие гипоксии в родах), так и приобретенными(на фоне нестабильности артериального давления, при гипертонической болезни, атеросклерозе сосудов, сахарном диабете, вредных привычкач, курении, болезни щитовидной железы ). Данные очаги небольших размеров и количества, они могут увеличиваться в течении жизни всвязи с прогрессированием хронических заболеваний. Они не дают симптоматики при минимальном развитии. По МРА описывают врожденные особенности строения сосудов без явной патологии. Данные особенности клинически не проявляются и лечения не требуют.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность ЭКО 23 недели. Сдала анализ на мутации. Гинеколог мой говорит, что все плохо и у меня наследственная тромбофилия. Я хотела уточнить по результатам анализов так ли все плохо. И действительно мне нужно лечение клексаном.
Наталья, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Протеин S во время беременности не информативен, так как в норме всегда снижается у беременных. Лечение клексаном может понадобиться при наличии дополнительных факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
7 ответовДобрый день.В анамнезе одни роды в 2019г.В 2021 году две потери беременности на сроке 6 и 7 недель.При обследовании выявили некоторые мутации низкого риска.остальные анализы в норме.Спермограмма в норме.Гемостазиограмму не сдавала.Планирую беременность.Нужно ли при + тесте...
надо сдавать
Высокий ли риск?
1 ответСейчас в положении,врачи говорят пить тромбо асс не обязательно,я сдавала на мутации к тромбофилии,но не пойму высокие ди риски или нет? Как можно прикрепить файл с анализами или в личку скинуть кому-нибудь можно?
Здравствуйте, в бесплатных вопросах можно попробовать написать текстом результат. Ни одна мутация показанием к аспирину не является это точно.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гистология в двух клиниках.
16 ответовДобрый день. 6. 10. 2025 хирургически удаляла невус. Результаты первой биопсии прилагаю. Был повторный пересмотр стекол на базе онкодиспансер а. В данный момент стекла отправлены на них и мутации. Ждать ещё долго. Хотелось бы услышать ваши мнения.
Возможно это диспластический невус