Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У девочки 5 лет рост 101,5 см, вес 13,5 кг. Вальгус стоп, ушки сильно оттопырены. Низкий рост для данного возраста. Эндокринолог отправила на кариотип... Подскажите, это синдром Тернера и какая возможность в будущем у дочери на беременность? Дочь посадят на...
Беременность из своих яйцеклеток невозможна, тк яичники при данном синдроме не созревают. Свои яйцеклетки для беременности не годятся. Поэтому и назначают препараты згт, чтобы компенсировать отсутствие гормональной активности яичников
Доброе утро!
Да, на консультацию к генетику необходимо сходить, так как есть указания на 3 выкидыша. Очень хорошо, что кариотипы у вас с супругом хорошие, но вероятнее всего, Вам потребуется дообследование, которое доктор назначит по результатам консультации.
Здравствуйте,у ребенка диагноз
G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа супруга на кариотип. Анализ перед планированием беременности по направлению гинеколога. Мужу 40, жене 41. От первых браков по ребенку. У мужа ребенок с ФКУ. Я сдавала анализ на ФКУ-не выявлено.
Также вопрос, могло ли повлиять на результат анализа что...
Добрый день. Прошу расшифровать гистологию. В соскобе небольшие фрагменты компакт. части функционал. слоя эндоментрия с признаками гравидальной перестройки с рассеяной лейкоцитарной инфильтрацией, очаговыми кровоизлиян. Многочисленные гипо и аваскулярные эмбрион. ворсины...
Добрый день! Хотим с мужем сдать анализ на кариотип, стала читать сайты как подготовиться к анализу, везде написано по разному. Подскажите пожалуйста, какие рекомендации действительно нужно соблюдать перед сдачей анализа? Не очень понимаю как алкоголь, прием антибиотиков,...
Здравствуйте. За 2–3 недели до сдачи не рекомендуют принимать антибиотики (особенно тетрациклин, левомицетин, аминогликозиды — они могут повредить хромосомы в лимфоцитах и дать ложные поломки), а так же в период острого заболевания. Всё остальное не влияет на результат кариотипирования: сдача на голодный желудок, алкоголь, курение и другое.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, есть ребенок,после случилось 2 анэмбрионии ,с разницей год,сделали кариотип ворсин хориона:47 ХХ +20?что это значит?смогу ли я еще выносить и родить ребенка?лечится ли как то это?результаты прилагаю
Добрый день.
Это описание кариотипа тканей выкидыша. С хромосомной аномалией - трисомией по 20 паре хромосом.
Формирование аномалий носит случайный характер. Это совсем не означает, что ситуация повторится в следующий раз. Прогноз последующих беременностей вполне благоприятный.
Ничего предпринимать не нужно, да и невозможно. Просто в следующий раз повезет больше.
Здравствуйте. У плода по амниоцентезу выявили синдром Эдвардса. Генетик порекомендовала при планировании будущей беременности сдать нам с мужем анализ Кариотип лимфоцитов в крови. Имеет значение через какое время после прерывания настоящей беременности мне сдать этот анализ?...
Здравствуйте
В течение 30 дней минимум циркулирует ДНК плода в крови матери. Оптимальный срок для исследования через 3 месяца после прерывания беременности, с целью получения достоверного результата исследования.
Здравствуйте, уважаемые доктора. Прошу помощи, улетела в другую страну, нет возможности попасть срочно к генетику. Два месяца назад было прерывание на 14 неделе, у плода синдром тернера. Сдали с мужем кариотип, мой - 46хх. Мужа - mos 47,XY,+mar[6]/46,XY[39]. Что делать дальше...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам:
- по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ;
- по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY).
Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать.
Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится).
В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать.
Пусть у вас все получится!
___________________
С уважением, Евгений!