Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Трисомии 21,18, 13
5 ответовС резуль-ми 1 скрининга на 12 нед. направили к генетике. Трисомии21 баз:1/970, индив.1/10060, 18- баз:1/2336, индив.<1/20000, 13 - баз:1/7338, индив.<1/20000 . Подскажите пожалуйста, риск большой?
Добрый день. Это крайне низкие риски. Высокими риски считались бы, если бы составляли 1:100 - 1:150. Видимо, направили потому, что направляют всех. Ничего, кроме поздравлений, от генетика вы не услышите.
Высокий риск трисомии 21
6 ответовЗдравствуйте. Мне 39 лет, мужу 53 года. По 1 скринингу все нормально, без патологий. По биохим.анализу риск трисомии 21 базовый 1:94,индивидуальный 1:1870, хгч и РААР-Р в норме. По расширенному скринингу в 16 недель все в норме, а по крови высокий риск трисомии 21 1:128, хгч...
Здравствуйте. Мы рассматриваем скрининг первый. В 16 недель скрининга нет. По первому скринингу у Вас хороший результат, риск низкий. Базовый риск повышен за счет возраста. От этого никуда не денетесь, мы все не молодеем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен риск трисомии 21
8 ответовЗдравствуйте! Сделала 1 скрининг где указано, что повышен биохимический риск трисомии 21 и повышен возрастной риск трисомии 21. Двойной тест 1:225 выше порога отсечки. Возрастной риск 1:75.
Чем шире анализ, тем больше хромосомнвх патологий и генетических мутацмй он захватывает. В вашем случае цель исключить синдром Дауна, Пожтому достаточно базового
Риски по 21 трисомии
7 ответовДоброго времени суток. Беременность 4, 3 родов детки здоровы. На 1 скрининге поставили высокие риски по 21 трисомии 1:68, по Узи все в норме. Направляют на инвазивный пренатальный тест, я хотела сделать НИПТ, но генетик говорит, что может ошибиться, не чувствителен к...
Здравствуйте Да, при высоких рисках (выше 1:100), конечно, показана именно инвазивная диагностика. Нет, 1 день не повлиял бы, конечно Утрожестан тоже не повлияет
Скрининг 12 недель
19 ответовЗдравствуйте! Сдавала скрининг 12 недель, врач сказала, что анализы плохие. Высокие риски аномалии. Трисомии 13 и 18 - 1/50 Беременность первая. Мне 22 года, мужу также. Ниже прикрепляю результаты.
Здравствуйте! Пожалуйста , прикрепите 2 листочек , где указана колонка базовых и индивидуальных рисков. То, что указано на этом листе - пороги отсечки. Это не ваши личные риски. Это просто ориентиры
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Высокий риск трисомии
25 ответовДоброго времени суток. Нахожусь на 21-22 неделе беременности, мне 39 лет. Генетические анализы на 13 неделе дали высокий риск трисомии 21 - 1:24. КТР - 73,0 мм, ТВП - 1,50 мм. РАРР-А- 2,849 МЕ/л/ 0,592 МоМ. Однако узи на 22 неделе выдаёт: БПР 53 мм, кость носа 6,6 мм. ...
Добрый день. Согласна с коллегой в плане достоверности этого скрининга, для спокойствия сдайте генетический анализ (кровь из вены) и будете спать спокойно. Да, он дорогой, но здоровье ребенка, прогнозы и ваше спспокойствие дороже. У меня тоже был плохой биохимический скрининг, анализ ДНК ребенка опроверг его результаты. Здоровья вам и малышу!
Риск трисомии 21
10 ответовДобрый день. В рамках 2го скрининга выявлен высокий риск трисомии 21. При этом: НИПТ-все риски низкие, скрининг 1го триместра-риски также низкие. Просьба уточнить, что могло послужить триггером при расчета риска? В рамках УЗИ врач не отмечала каких либо негативных...
Здравствуйте. Дело в том, что не просто так из второго скрининга достаточно давно убрали рутинную сдачу крови и скрининг оставили исключительно ультразвуковым. Именно из-за того, что расчёт рисков вместе со сдачей крови в этот период очень часто бывает неточным, ложноплохим. Потому такой скрининг на сегодняшний день просто и не рекомендуют сдавать. Простыми словами, из-за этой сдачи крови оценка скрининга и бывает такой, якобы плохой, в то время как с малышом всё в порядке. НИПТ — наиболее точный анализ в этом отношении, все риски уже были буквально исключены достоверно на этапе первого скрининга, совершенно не стоит в такой ситуации обращать внимание на эти последние данные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получила сегодня результаты первого скрининга по крови По узи все отлично, так же делала узи вчера, тоже было всё хорошо Риски: трисомия 21 1:19443 трисосия 18 1:241 трисомия 13 1936 врач сказала все нормально я переживаю из за риска трисомии 18 и напрягает низкий хгч и...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низковатые показатели биохимии, промежуточный риск по трисомии 18 можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в промежуточном сроке ( 15-16 недель). НИПТ по желанию можно обдумать.