Что вас беспокоит?
Повышен риск трисомии 21
Здравствуйте! Сделала 1 скрининг где указано, что повышен биохимический риск трисомии 21 и повышен возрастной риск трисомии 21. Двойной тест 1:225 выше порога отсечки. Возрастной риск 1:75.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Прикрепите фото скрининга.
Обращались к генетику?
Екатерина Сергеевна, скрининг и узи прилагаю. К генетику запись только на 13 августа
По УЗИ вариант нормы.
Воротниковая складка норма. Носовая кость есть.
Маркеры хромосомной патологии без особенностей.
Относительно рисков, важен первых показатель, который рассчитан на основании биохимии и Воротниковой складки.
У вас больше 1000. Это низкий риск синдрома Дауна.
Для себя рекомендую сделать НИПТ, это более точный анализ.
Относительно синдрома Дауна 99 % достоверность.
Екатерина Сергеевна, подскажите какой из тестов их посмотрела НИПТ их несколько максимум, только по трисомии 21, базовый, расширенная панель, стандартная панель
Принятый ответ
Чем шире анализ, тем больше хромосомнвх патологий и генетических мутацмй он захватывает.
В вашем случае цель исключить синдром Дауна, Пожтому достаточно базового
Здравствуйте. При таком риске лучше провести нипт и проконсультироваться с генетиком, Не факт что диагноз подтвердится
Екатерина Александровна, Здравствуйте! НИПТ только по 21 трисомии провести или по всем
Лучше конечно более широкое обследование
Похожие вопросы по теме
- 15 Октября 20195 ответов
- 5 Декабря 20191 ответ
- 8 Января 202011 ответов
- 5 Октября 202013 ответов