Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. Генетик
12 ответовНужно ли посещение генетика в итоге? Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии? И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Дарья, здравствуйте Прикрепите, пожалуйста, скрининг
Скрининг. Генетик
4 ответаДобрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте! Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет. Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме. Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие. Малыш развивается нормально.
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижен РАРР-А и ХГЧ в первом триместре
12 ответовДобрый день, прошла 1 скрининг в 12,3 недель (первый день последних месячных 7.07.25, кровь после узи сдавала 3.10.25). Сейчас у меня 19 акушерских недель. По УЗИ скринингу все хорошо, по анализу крови снижены: - показатель РАРР-А 0.495 МоМ, снижен - показатель ХГЧ 0,482...
Поэтому не стоит волноваться, по узи нет признаков хромосомных патологий, риски низкие
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.
Расшифровка спермограммы
8 ответовЗдравствуйте. Интересует расшифровка спермограммы. Агрегация ++ Аглютинация смешанная ++ Кол-во лейкоцитов в 1мл - 1100000 Кл/мл(коммент. Проверено дважды) Концентр.сперматозоидов в 1мл 132 Общее кол-во сперматозоидов 343.20 Клетки сперматогенеза 1 И по...
Здравствуйте! Как долго планируете беременность? Данная спермограмма фертильная. Почти все показатели в норме. Количество сперматозоидов с нормальной морфологией у Вас 12 % (при норме >=4 %). Это достаточно для естественного зачатия. Подвижность сперматозоидов тоже достойная. Но несколько повышены лейкоциты. Это говорит о воспалительном процессе. Необходимо досдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно. И пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя: 1. Мазок на флору из уретры 2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам 3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи 4. Ректальный осмотр простаты 5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс 6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле). 7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов) Эти обследования в первую очередь нужно пройти. Нужно также исключать женский фактор бесплодия. Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня 3 беременность, мне 34 года. Первая 2009 г. и вторая беременность 2012 г. протекали нормально, без осложнений и отклонений, роды естественные в срок. При 3 беременности, после 1 скрининга на сроке 13 недель + 5 дней по КТР врач на правил на консультацию к...
Для уточнения риска ВПР нужно сделать или инвазивную пренатальную диагностику (то, что вы назвали проколом), либо не инвазивную - возьмут только вашу кровь, но последнее делают не везде и стоит значительно дороже. Кардиомагнил - препарат с доказанной эффективностью для снижения вероятности развития преэклампсии (это осложнение клинически проявляется только после 20 недель беременности, а вот морфологические причины его формирования закладываются до 16 недели). Делать или не делать - решать вам, но риск рождения плода с хромосомной аномалией высокий. Хотите рискнуть - не делайте, но будьте готовы к тому, что родится ребёнок с трисомией 21 хромосомы (болезнь Дауна) с вероятностью 1:33. Точнее рассчитать этот риск можно только путём либо пункции, либо дорогой неинвазивной пренатальной диагностики (так и называется - НИПТ).