Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микродупликация
9 ответовДобрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там...
Была рада помочь.🍀
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
В августе 2023 года была проведена операция по удалению кист яичников. После операции снова появились кисты, но при приеме Клайры, они рассосались . На контрольном узи обнаружили полостное образование неправильной формы с внутренней перегородкой , анэхогенным содержимым,...
Здравствуйте, можно дополнительно сделать мрт малого таза с внутривенным контрастированием для уточнения диагноза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Как вылечить криптозооспермию?
17 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста, как вылечить криптозооспермию или улучшить спермограмму? В браке 10 лет, мне 31, Мужу 37 лет, детей нет. Делали эко в 2022 году к сожалению без результатов. ТТГ 1,6855 Т4 10.35 Т3 4,93 ФСГ 14,23 Лг 6.06 Пролактин 194.06 Эстрадиол...
Добрый день.Прикрепите результаты СГ,крови на гормоны,УЗИ органов мошонки. Мужчина болел паротитом (свинкой)?
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аденокарценома лёгкого
8 ответовМоей маме 73 года поставили диагноз аденокарценома лёгкого с мутацией в гене EGFR (делеция 19 экзона) У неё метостазы в легких, костях скелета, лимфоузлах. Нам назначили таргетную терапию Гефитинибом. Можем ли мы отказаться от данного лекарства в пользу Осимертиниба. Это...
Здравствуйте! Препаратами выбора в первой линии при мутации в гене EGFR с делецией в 19 экзоне являются гефитиниб, осимертиниб, эрлотиниб и афатиниб. Осимертиниб, действительно, зарекомендовал себя лучше, чем другие тирозинкиназные ингибиторы, но нужно узнавать есть ли этот препарат в онкодиспансере или нет, так как сейчас во многих учреждениях проблемы с поставками. Если этот препарат есть , тогда можно попросить пересмотреть назначение, но если его нет, тогда лечение проводится теми препаратами, которые есть в наличии и соответствуют стандартам лечения данного заболевания.
Разъяснить результаты анализов
5 ответовМальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Здравствуйте, помогите с расшифровкой пожалуйста, ставили диагноз Синдром Сотоса, но я так понимаю не выявили, но смущает что написали в заключении "не исключает наличие заболевания" И еще что занчит "В лимфоцитах периферической крови выявлены по...
Здравствуйте Бесплатно в настройках можно перенаправить вопрос генетикам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка гистологии
11 ответовВторая беременность, первая закончилась рождением здорового малыша. Вторая беременность замерла на сроке 12-13 недель. Впр плода, водянка плода, гидроторакс. По цитогенетике делеция 13 хромосомы. До беременности болела, был длительный кашель, на сроке 5-6 недель был грипп,...
Здравствуйте!Это обычное патогистологическое заключение.В нем не пишут и не ищут причину замирания.В заключении: прерванная беременность с очагами воспаления: это всегда при замирании.