Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Аномалии при узи 12 недель
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 12 недель. На узи ставят (но под вопросом) аномалию аноректальной зоны плода. Скрининг-риски невысокие. Была на консультации генетика-сказали ждать 19-20 недель. Очень переживаю, подскажите, как часто с такими «предварительными диагнозами» рождаются...
Добрый день! Ольга, действительно, надо ждать второй скрининг, где будет все четко видно. Если аномалия подтвердится, то это хирургическое лечение в первые сутки после рождения. Сейчас никто не ответит, есть ли аномалия-сильно маленький плод
Мучает доволение, грешу на почки, какие сдать анализы, что бы подготовится к консультации онлайн?
Доброго времени суток. В подобной ситуации в диагностике помогает: Общий анализ мочи Креатинин крови (+СКФ) Мочевина Мочевая кислота По возможности — анализ мочи по Нечипоренко. Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря с остаточным объёмом мочи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Подготовка к беременности
3 ответаПри подготовке к беременности назначили сдать много анализов. По данным результатам Сказали, что недостаток йода в организме, и очень густая кровь. Не много повышен гемоглабин. Что делать? К какому врачу обратиться для консультации. И еще скажите пожалуйста стоит ли проходить...
Добрый день. А как это выяснили - и про недостаток йода, и про густую кровь? Немного повышенный гемоглобин никакой роли не играет. Консультация генетика в вашем возрасте и, если нет никаких предпосылок (генетические заболевания в семье и т.д.) абсолютно не показана.
После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при...
Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитомегаловирус у плода
14 ответовЗдравствуйте, жена 25 лет (32 недели беременности) была повторно у генетика в женской консультации. Генетик сказала о том, что у жены сейчас есть инфекция цитомегаловируса. Анализы на инфекции жена сдавала 2 раза, прошу помочь в расшифровке результатов и совета в лечении.
Здравствуйте! После изучения описания ситуации и результатов обследования можно сказать следующее: в крови в динамике выявлены только IgG к ЦМВ без существенного нарастания количества антител, что указывает на то, что заражение вирусом произошло когда-то давно, речи об острой ЦМВ-инфекции не идёт, инфекция в хронической латентной форме, лечения не требует. IgG к ЦМВ есть примерно у 60-80% взрослых людей. Для плода опасно в первую очередь первичное инфицирование женщины во время беременности, на фоне хронической латентной инфекции риски поражения плода очень низкие.
Надо ли сдавать мужу анализы
12 ответовДобрый день. Подскажите, надо ли сдавать мужу такие же анализы или нет? Гены фолатного цикла. Планируем беременность. Был выкидыш биохимический. Все анализы сданы, все хорошо, кроме этого. На консультации у генетика, врач сказал сдавать мужу. Стоит не дешево. Посоветуйте ,...
Здравствуйте, генетический скрининг на тромбофилии супругу сдавать не нужно. Рассчет рисков тромботических осложнений происходит только у беременной женщины. Мужу только спермограмму и кариотип, если столкнулись с неудачами беременности, бесплодием.
Прошу консультации
12 ответовЗдравствуйте, прошу консультации по анлизу крови. Дочери 7 лет. Высокая температура до 40', сильная слабость,жалобы на постоянную головную боль,боли в жкт,тошнота (без рвоты и диареи)до температуры пару дней лёгкий насморк и подкашлевания сухое. После первого дня...
Здравствуйте, по оак, можно предположить, что кровь вирусная, не бактериальная, антибиотик не показан. В таких случаях рекомендуется симптоматическое лечение, обильное питье 40 мл на кг веса, проветривать и увлажнять помещение. По описанию можно предположить, что сыпь вирусная, она лечения не требует проходит самостоятельно в течении 2 недель, при зуде зиртек или зодак.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был 1 скрининг, по узи все отлично сказали, сдавала кровь после него, пришли результаты поставили риск акушерсуой патологии , задержка развития плода до 37 недель. Риск хромосомных патологий низкий . Беременность первая 15 недель ,отправляют в перинотальный центр для...
Обязательно каждый месяц кровь на антитела, если их нет в 28 недель вводят иммуноглобулин, для профилактики резус конфликта