Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бреф мутации щитовидной железы
4 ответаСейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки? И как давно стали применять этот анализ?
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Мутации генов
6 ответовЗдравствуйте, беременность 38 недель, в 8 недель сдавала анализы на мутации, выявили вот эти: F13A1 gt FGB 455 ga Mtr 2756 ag Mthfr 1298ac У гематолога наблюдалась, колоса клексан 0,4 до 21 недели, пила ангиовит (месяц пью месяц не пью), сдавала анализы на кровь (рфмк,...
Да, именно так, ориентируйтесь на рекомендации очного гинеколога, они в приоритете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
2 ответаЗдравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Ничего дополнительно не нужно. Витаминизированное питание, контроль за д-димера и коагулограммой в динамике через 3-4э недели пока первый триместр
