Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была первая замершая беременность на сроке 6,7 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены 3 мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка?...
Нет, не связаны. АФС в вашем случае очень маловероятен.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте! Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...
Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Стоит ли сдавать на мутации генов?
10 ответовСтоит ли сейчас во время беременности (срок 21 неделя) сдавать на мутации F2 и F 5? В анамнезе 1 роды в срок, протекала отлично, 2 берем.замершая на сроке 6нед., текущая сейчас, все анализы и узи в норме, кровоток отличный, коагулограмма тоже в норме, никаких угроз и...
Анастасия, при 1 эпизоде ЗБ не показано дообследование, так как частота такой патологии гораздо больше, чем частота тромбофилий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в свертывающей системе
2 ответаДобрый день. Была у гинеколога на обследовании после родов. Во время беременности был гестационный диабет и мне назначили анализ на мутации генов свертывающей системы. По наследственности так же был фактор, моя мама и ее отец умерли от сердца в 40 лет. Во вложении анализ....
Здравствуйте, генетических тромбофилий не выявлено FV, FII в нормозиготах. Именно эти два гена имеют клиническое значение в гематологии. Учитывая отягощенную наследственность - планово стоит сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину для исключения антифосфолипидного синдрома. Фолиевую кислоту принимайте в профилактических дозах.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Здравствуйте! мне 38 лет, имею троих детей, абсолютно здоровых. В 2022 году забеременела 4м и на сроке 9-10 недель замершая беременность (на кануне заболела каким -то вирусом). Врачи не стали разбираться с данным фактом. Прошел год, забеременела снова, и снова...
Юлия, добрый день. Выявленные у вас мутации MTHFR являются клинически не значимыми, это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Подскажите пожалуйста проходили ли вы диагностику АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, в2-гликопротеину? По результатам молекулярно генетического анализа мутации 2 и 5 фактора не выявлены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.