Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
G/G гомозигота аллели 1 норма , это норма ? Нет мутации ? Направил гематолог, тк очень высокие тромбоциты , без причины , лимфоузлы увеличены , частое повышение температуры, кожный зуд, анализ на другие мутации не готов
Ольга, здравствуйте! Да, GG - это отсутствие мутации. Однако необходимо дождаться остальных результатов, чтобы можно было сделать вывод.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Добрый день! Я сдала тест на риск генетических осложнений во время беременности, обнаружены 3 мутации: 1.PAI-1:-675 5G/4G 2.MTHFR: 677 T/T 3.MTRR:66 A/G Проконсультируйте пожалуйста, чем это грозит во время беременности.Заранее спасибо!
Здравствуйте , это только риски,беременность может протекать вполне спокойно и без специфической терапии. При диагностированной беременности стоит сразу сдавать коагулограмму и контролировать д-димер, начните фолиевую кислоту сейчас.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! Юлия, 34 года Прошла 4 переноса ЭКО Скажите, могут ли причины в крови? Готовлюсь к новому протоколу Что еще нужно проверить на основе этих данных? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691...
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Летом 2021 на сроке 41 неделя потеряла Назначили анализы на фосфолипидный синдромом (результаты нормальные) и на мутации. В результатах: Thr165Met (T165M) -Thr/Thr F2: G20210A - G/G F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G. Все остальное в норме. Протеин...
Здравствуйте, Анастасия, по этим генам у вас нет отклонений Вам необходимо также сдать уровень гомоцистеина?
ЗБ и мутации
6 ответовДобрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом. Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?