Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
Нужно ли делать Пэт-кт при ОГМ?
14 ответов1)Обязательно ли нужно делать Пэт-кт при злокачественных опухолях головного мозга? Или достаточно мрт. 2) какие мутации кроме Braf v 600, Ntrk,еще можно проверить для назначения таргетных препаратов при опухолях головного мозга а именно :Анапластическая астроцитома. 3)...
Здравствуйте! Пэт-кт не нужно проходить, оно не является информативным в отношении первичных злокачественных образований головного мозга. Из всех доступных мутаций , которые как-то могут повлиять и определить тактику лечения нужно выполнить игх с определением Braf-мутации, все остальные используются только для оценки прогноза и диф. Диагностики. Расширенное секвенирование выполнять не нужно.
Доброго дня. Ищем причину задержки развития малыша. 1,7 года. По последним анализам ТТГ 0,8 (норма от 0,7), Т4 13 (норма до 14). Подскажите, что это может значить и что еще по части эндокринологии обследовать? В целом картина такая: 28.04.24 дата рождения Диагнозы: 1)...
Добрый день Действительно,иногда снижение функции щитовидной железы несет неблагоприятные эффекты на развитие малыша Но это не ваш вариант Согласно анализам,щитовидная железа работает прекрасно И соответственно никаких симптомов она давать не может
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Планирование 2-ой беременности
5 ответовВ 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма....
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ретикулоциты повышены у ребенка
17 ответовЗдравствуйте. Пожскажите пожалуйста, из-за чего могут быть повыщены так ретикулоциты у ребенка? Ребенку 3г., с особенностями развития (зпрр с аутичными чертами, есть предрасположенность к эпилепсии( секвенирование экзома делали) но на данный момент эпилепсии нет и...
Здравствуйте. У вас по анализам выявлена лёгкая железодефицитная анемия, ретикулоциты могут повышаться на фоне анемии либо лечения анемии, а также после кровопотерь. Вам необходим приём препаратов железа (например, мальтофер в каплях по 2 кап на кг веса не менее 3 мес).
Отставание костей плода
14 ответовЗдравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день. Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние. У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%. Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Регулярная раскоординация
11 ответовС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Гинекологи-эндокринологи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?