Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте! Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип. Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.
Подозрение на синдром Дауна
13 ответовВ выписке с роддома написано «высокое готическое нёбо, поперечная борозда на ладони», никто ни слова не сказал, с какой вероятностью у моего ребёнка синдром дауна?
Здравствуйте, по скринингам во время беременности было всё в порядке?
Риск синдрома дауна
1 ответЗдравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
Здравствуйте, Ирина. В вашем случае риски минимальны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
16 ответовПомогите разобраться, по УЗИ 1 скрининга всё в норме, по крови высокий риск синдрома Дауна. Нужно ли в моем случае сдавать НИТП. Сейчас небольшая простуда. Результат прилагаю
Здравствуйте, да риск у вас высокий, в таком случае вам показана консультация генетика и инвазивная диагностика.
Синдром дауна
11 ответовБеременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм. 2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель) На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха. Вопрос что с...
Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки
Риск синдрома Дауна
7 ответовЗдравствуйте! Мой возраст 41 год , сейчас беременна на сроке 13 нед , сделали скрининг сказали что высокий риск синдрома дауна , прошу у вас помощи помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга , и что посоветуете какие меры предпринять .У мужа и у меня одна группа...
Добрый день. Тут все просто. У вас низкий риск по всем ХА, в том числе и по трисомии по 21 паре. Высокий риск по Т21 начинается от 1:100 и выше. Ничего предпринимать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро! Дочь сдавала анализ на генетику, пришел результат: возрастной риск (син-м Дауна) 1:363, расчетный риск (син-м Дауна ) 1:2051, риск (син-м Дауна) низкий, расчетный риск (син-м Дауна только по б/х) 1:216. И вот этот результат 1:216 (по б/Х) попал в пороговое...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша. Дочери проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате все индивидуальные риски были оценены как низкие, результат отличный! Это особенность данной программы расчета, что она считает отдельный риск только по значениям гормонов крови. В целом это не очень правомерно, так как скрининг поэтому и называется комбинированным,что должен учитывать всю комбинацию параметров. У вас хороший результат, я бы рекомендовала не делать ничего!))) Но если есть какие то глубокие переживания,то для своего успокоения в таких ситуациях можно сдать НИПТ на 21-ю хромосому, такой тест есть у лаборатории Геномед. Дочь просто сдает венозную кровь, оттуда выделяют клеточки плода и пересчитывают хромосомы. Но повторю, у вас отличный результат, считаю,что показаний для дообследования нет.
Поставили диагноз синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, Моему ребёнку ставят синдром дауна т.к носовая кость короткая, а всё остальное в норме, может ли только это способствовать этому синдрому? Или такое может быть у нормальных детей тоже?
Здравствуйте. хотелось бы увидеть ваше узи. короткая носовая кость это признак синдрома дауна либо другой хромосомной патологии. какой у вас сейчас срок? кровь на пороки развития сдали? результат не готов?
Синдром Дауна?
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи. 11 августа родила девочку, 8/9 по Апгар, выписались из роддома на 5 сутки, всё хорошо. Делали УЗИ при выписке, были на осмотре в месяц у невролога, сказала всё нормально. Что волнует: мне кажется, ребёнок похож на малыша с синдромом Дауна лицом....
Здравствуйте ! В таких случаях рекомендую показаться генетику , если есть сомнения. По фото и описанным признакам не вижу синдрома Дауна. Вероятнее это ваша повышенная тревога послеродовая … есть детские фото родителей этого возраста ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на синдром дауна
25 ответовЗдравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250. По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный. Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
