Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу проконсультировать. Принимала дазолик на 5 неделе бер-сти (акушерской) по 1 таб. 2 раза в день в течение 5 дней. Если брать по овуляции то неделя была где то вторая- третья. Мог ли прием антбиотика повлиять на малыша? Может ли на фоне приема возникнуть...
Добрый вечер! Данный препарат не вызывает хромосомных или генетических аномалий, не переживайте
Мутация в гене GALT
1 ответДобрый день! Получила расшифровку НИПТ, обнаружена мутация в гене GALT: N314D Nmut. Это вторая беременность, первые роды успешно завершились, кормила грудью, у сына никаких поталогий, отклонений нет. Что означает результат, какие доп.исследования необходимы и какие риски для...
Здравствуйте, Виктория! То,что вы описываете, это обнаружение у вас (не у ребенка) мутации Дуарте в гене Galt, отвечающим за метаболизм галактозы (молочный сахар). Если у вас есть негативная реакция на молочные продукты (диарея, метеоризм, чувство тяжести в животе), то можно предположить у вас наличие лактазной недостаточности. В этом случае вам стоит сократить потребление молочных продуктов. Если этого не наблюдается,можете питаться как обычно. Что касается вашего малыша, если вдруг у вашего супруга также есть мутация в этом гене, у ребенка будет 25% риса развития галактоземии. На данном этапе не вижу смысла сдавать ничего дополнительного,так как заболевание входит в нернатальный скрининг,который будет проводиться вашему ребенку сразу после рождения. Если проблема обнаружиться, малышу порекомендуют перейти на безлактозное питание.
Мутация Лейдена и ЗГТ
4 ответаПодскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Мутация Лейдена и D-димер
6 ответовДобрый день! Проходила курс ЗГТ для ЭКО (Эстрожель).Для пункции сдавала анализы.Повышен D-димер, решила пересдать в динамике-еще повысился. У меня выявлена мутация Лейдена. Насколько повышение критично и требует ли лечения ?
Мутация Лейдена в гетерозиготной форме - так называемая тромбофилия низкого риска. Из других факторов у Вас ещё возраст. Учитывая полное отсутствие сосудистых событий у Вас и родственников, а также ранее нормально протекавшую беременность - если не присоединятся другие факторы риска, тромбопрофилактика во время беременности не нужна; а в послеродовом периоде - имеет смысл рассмотреть после родов по совокупности факторов на тот момент. А вот Д-димер никак на назначение препаратов не влияет, риск тромбозов не отражает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена (беременность и НМГ)
5 ответовДобрый вечер! У меня мутация Лейдена (гетероз.) Это обязательное показание для назначения НМГ (Клексан) при беременности чуть ли не на этапе планирования? Или все-таки на какие-то показатели в анализах еще ориентируются?
Елена, гетерозиготная мутация не связана с ранними потерями беременности, она влияет на повышенный риск тромбообразования в какой то степени. Учитывая ваши ответы(это и есть факторы), риск ВТЭО низкий 2 балла по RCOG(возраст, тромбофилия низкого риска) и антикоагулянтная терапия не показана, активный питьевой и двигательный режим. А вот с учетом высокого риска преэклампсии по анамнезу(возраст, перерыв между беременностями 10 лет), для профилактики рекомендуется применение ацетилсалициловой кислоты (Кардиомагнил) в дозе 150мг ежедневно, вечером, с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
