Мутация в гене GALT
Добрый день! Получила расшифровку НИПТ, обнаружена мутация в гене GALT: N314D Nmut. Это вторая беременность, первые роды успешно завершились, кормила грудью, у сына никаких поталогий, отклонений нет. Что означает результат, какие доп.исследования необходимы и какие риски для ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Виктория! То,что вы описываете, это обнаружение у вас (не у ребенка) мутации Дуарте в гене Galt, отвечающим за метаболизм галактозы (молочный сахар). Если у вас есть негативная реакция на молочные продукты (диарея, метеоризм, чувство тяжести в животе), то можно предположить у вас наличие лактазной недостаточности. В этом случае вам стоит сократить потребление молочных продуктов. Если этого не наблюдается,можете питаться как обычно.
Что касается вашего малыша, если вдруг у вашего супруга также есть мутация в этом гене, у ребенка будет 25% риса развития галактоземии. На данном этапе не вижу смысла сдавать ничего дополнительного,так как заболевание входит в нернатальный скрининг,который будет проводиться вашему ребенку сразу после рождения. Если проблема обнаружиться, малышу порекомендуют перейти на безлактозное питание.
Похожие вопросы по теме
- 5 Августа 20227 ответов
- 28 Июля 202216 ответов
- 9 Июня 20229 ответов
- 31 Мая 202226 ответов
- 14 Марта 20225 ответов
- 3 Февраля 20224 ответа
- 19 Ноября 202126 ответов
- 18 Сентября 20219 ответов
- 13 Августа 20207 ответов
- 20 Сентября 201929 ответов