Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро, на 1 скрининге в заключении написали грубые ВПР, маркеры ХА не выявлены, маркеры и ВПР — это одно или разное? И какие могут быть грубые ВПР? Какова вероятность того, что это 100%? Сегодня пойду на еще одно УЗИ, так как есть переживания на этот счет... УЗИ было...
Добрый день! Я понимаю Ваше беспокойство, но повода переживать совсем нет. По узи скринингу все хорошо. Просто заключение сформулировано так, что Вас ввело это в заблуждение. Там в заключении написано , что грубые Впр и маркероы не выявлены ( т.к не выявлено ни то ни другое). По всем показателям норма, патологий развития нет . Разница сроков при первом скрининге может быть, это так же не является патологией Проводить контрольное узи не стоит. Биохимический скрининг стандартно проводится всем беременным женщинам, его результат приходит позже , чем узи
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. На сегодняшний день беременность 18 недель. 5 мая проходила УЗИ (17 недель). Обследование выявило ГЭВ в левом желудочке сердца, маркеры ВУИ, низкая плацентация. Устно врач успокоила, сказала что страшного ничего нет,...
Здравствуйте, низкая плацентация- это то, что проходит самостоятельно, когда плацента окончательно сформируется (после 20-й недели), это по факту не диагноз, какой-то тактики и особых назначений при такой плацентации нет, наличие фокус в сердце тоже не несет в себе какого-то диагноза, просто важно с контролировать и повторить УЗИ, еще не очень понятно в чем именно заключаются признаки ВУИ. Доктор верно Вас успокоил, переживать не за что. Остальные все важные показатели по строению малыша в норме.
Хромосомные аномалии
3 ответаНа втором скрининге (срок проведения по месячным 19,1 неделя, по первому скринингу 20,1) специалист УЗИ сказал, что маленькая носовая кость (по нижней границей): длина носовой кости 5,5; толщина преназальных тканей 3,5 Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте, размер кости носа соответствует 5 ппоцентилю, что укладывается в предела допустимых значений. Риски хромосомных патологий низкие. Обычно при наличии хромосомных патологий дополнительно определяется какие ты ещё маркеры хромосомных патологий. Возможно, что небольшой носик является особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшие носы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
13 ответовЗдравствуйте Был 1 скрининг, прикреплю файл После скрининга сдала кровь, пришел «вызов генетика» Сегодня ездила, но не приняли, тк врач один и не успевает всех проконсультировать.. Скажите, пожалуйста, критичны ли все показатели? Если да, то какие? Назначат ли...
Здравствуйте. Риск ХА плода пограничный, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ. Возможно проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед + Эхо-кг плода. Если у вас есть вопросы- задавайте.
Хромосомные аномалии
1 ответЗдравствуйте, подскажите нам пожалуйста. На скрининге ровно 12 недель поставили «левосторонний дефект мягких тканей верхней губы и альвеолярного отростка челюсти». Помимо этого диагноза поставили еще гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода. Сказали что 2 этих...
Здравствуйте Если сомневаетесь, найдите лучшего врача узи в Вашем городе и сходите к нему(заведующий пренатальной диагностикой) Эти дефекты на данном сроке видны Я бы рекомендовала амниоцентез
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии?
12 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт. Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Хромосомные заболевания
6 ответовЗдравствуйте, прошла скрининг узи и биохимический анализ крови на 13 неделе. У меня двойня. Помогите разобраться в таблице хромосомных аномалий. Есть ли отклонения у 2 плода ? По таблице, разница в цифрах существенная.
Здравствуйте. У вас у обоих плодов риски патологии низкие, малыши растут здоровыми, поводов для переживаний нет. Показатели больше 1:100 говорить низком риске, лёгкой беременности вам?
Хромосомные аномалии
9 ответовЗдравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Хочу перед планированием беременности сдать анализы на аномальные хромосомные изменения. Подскажите, пожалуйста, данного перечня будет достаточно ?
Здравствуйте! Из данного перечня можно сдать анализ крови на кариотип. На носительство мутаций мне больше нравится скрининг на носительство мутации Расширенный или Экспертный в Геномед. Там достаточно большой перечень исследуемых генов