Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика лактоза
8 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Здравствуйте Роман! MCM6 13910 C/T, гетерозигота, это подтвержденный генетический фактор риска развития лактазной недостаточности. В возрасте 2 месяцев на фоне незрелости кишечника и кормления смесями с высоким содержанием лактозы данный генотип может клинически реализовываться в виде колик и брожения. Необходимо обратиться к педиатру или гастроэнтерологу для перевода ребенка на низколактозную или безлактозную смесь. Это лабораторно обосновано на основании вашего анализа. Так же для контроля эффективности до и после смены питания можно выполнить кал на углеводы и рН кала. Готова ответить на ваши вопросы.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика трисомия
14 ответовЗдравствуйте, скажите, пожалуйста, направили к генетику. Papp-a 1,507 ME, свободная бета-субъединица хгч 61.01 МЕ/л. Трисомия базовый риск 1 из 597, индивидуальный ( скорректированный) риск 1 из 713. Трисомия 18 базовый риск 1 из 1485, индивид <1 из 20000. Трисомия 13 1 из...
Добрый день! Можете прикрепить рассчет показателей ХГЧ и рарра в МОМ? По расчетным рискам получается средний риск(значение от 1/100-1/1000. Не высокий.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Генетика миопии
1 ответЗдравствуйте. Интересует вопрос по генетике. У деда и бабушки мужа - 7 детей. Четыре девочки - все с миопией носят очки. И три мальчика - ни один не носит очки, зрение хорошее. По какой причине миопия досталась только женскому полу? Как составить и решить генетическую задачу...
Здравствуйте, мужской пол скорее всего носитель гена, миопии. Если у одного из родителей будет миопия, то ребёнок может на следовать её в 50% случаев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?