Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эсперавир
5 ответовЗдравствуйте. Пришёл положительный результат на ковид. Была температура три дня доходила до 39,4 Потом спала. Пришёл врач посмотрел все в норме и дал эсперавир Выпил его два раза по 4 табл Почитал механизм его действия и испугался не будет ли изменения генома влиять на...
Здравствуйте. При лёгком течении можно не допивать Эсперавир. Долгосрочных исследований пока нет. Вирус всего 2,5 года с нами.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня. Ищем причину задержки развития малыша. 1,7 года. По последним анализам ТТГ 0,8 (норма от 0,7), Т4 13 (норма до 14). Подскажите, что это может значить и что еще по части эндокринологии обследовать? В целом картина такая: 28.04.24 дата рождения Диагнозы: 1)...
Добрый день Действительно,иногда снижение функции щитовидной железы несет неблагоприятные эффекты на развитие малыша Но это не ваш вариант Согласно анализам,щитовидная железа работает прекрасно И соответственно никаких симптомов она давать не может
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Помогите расшифровать мрт
7 ответовЗдравствуйте, болею эпилепсиец с 2019 г, за все время было 4 приступа, последний был повторяющийся (2 раза с интервалом полчаса) Провоцирующий фактор алкоголь ( на след день после принятия ) Принимаю ламиктал 200мг в сутки Последний приступ 4 года назад Делала экзомное...
Здравствуйте, описаны небольшие кисты-это доброкачественные полости заполненные жидкостью, обычно врожденные и являются случайной находкой на МРТ. Также есть мелкие сосудистые очаги (очаги микроангиопатии или глиоза или дисциркуляторные очаги) подобные очаги могут образовываться еще с рождения на фоне гипоксии, также могут образовываться с течением жизни начиная с молодого возраста, на фоне фоне скачков давления, атеросклероза и других заболеваний которые могут повлиять на сосуды, данные очаги не несут никаких симптомов и лечения не требуют. Асимметрия гиппокампов может Быть при эпилепсии, желательно показать МРТ наблюдающему вас эпилептологу Ранее на МРТ могли не описать изменения, так как описание может зависть от аппарата МРТ, количества срезов и врача, который МРТ описывает. Вероятно описанные изменения были и ранее. Острой патологии по МРТ нет, нужно только периодическое наблюдение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт после пгта
11 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌
Регулярная раскоординация
11 ответовС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Гинекологи-эндокринологи
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
