Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Добрый день. В декабре 2021 случился выкидыш на 7 неделе. В январе сданы анализы на полиморфизмы генов тромбофлебии и антитела. выявлено: 1. Мутация PAI-1 4G-4G 2. THFR 1298 A/C 3. Антитела к b2-гликопротеину 21.30 Остальные анализы в норме, в том числе коагулограмма....
Здравствуйте, Елена, вам необходимо проконтролировать уровень антител к бета2гликопротеину в динамике Пока я бы воздержалась от назначения клексана
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
12 ответовPAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. У меня при сдаче анализа на расширенное исследование генов гемостаза выявлен был данный ген,сейчас беременность 20 недель,назначали ставить фраксипарин в...
Тогда не вижу показаний к назначению фраксипарина. Просто перестаете его колоть и всё. На ребёнка это не повлияет, так он через плаценту практически не проникает.
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Расшифровка тромбофилии
1 ответДобрый день. Просьба дать комментарии к полученным результатам анализа . Интересует показатель F13A1:9 результат G/T, показатель ITGA2:807 результат C/T, показатель PAI-1:675 результат 5G/4G и MTHFR 1298 результат C/C . Какие дальнейшие действия ? К кому нужно обратиться ?...
Здравствуйте, все полиморфизмы относятся к низкому риску ВТЭО и специальной терапии не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....
Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. В анамнезе замершая на 6 неделях и выкидыш, выявлена мутация ITGA2 гетерозигота и PAI 1 5g/4g гетерозигота. Афс и волчаночный антикоагулянт в норме, по коагулограмме тоже все показатели в норме. Какие препараты лучше принимать на этапе планирования? Обязателен ли...
Добрый день, Елизавета! Мутации выявленные в Вашем случае очень частые в популяции и сами по себе не являются показанием к назначению приема низкомолекулярных гепаринов. Так же хотелось бы уточнить проводили ли определение естественных антикоагулянтов - АТIII, Protein C и S? Проводили ли вы исследование абортивного материла на наличие генетической патологии плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ PAI-1
1 ответДобрый день. Подскажите пожалуйста влияет ли на результат анализа PAI-1 (количественный) день менструального цикла? Если да, на какой день лучше сдавать данный анализ? Заранее спасибо за информацию!
Здравствуйте, Алиса. День менструального цикла не влияет на результат этого анализа.