Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок не набирает в весе
7 ответовРебенку 4 года, рост 93, вес 12 кг. Гастроэнтеролог назначила анализы - копрограмму, генетический тест на определение переносимости глютена, плюс аллергены. Мы сходили сдали, я ничего не понимаю в этом тесте, а на прием только через месяц. Подскажите пожалуйста, что...
Добрый день! Это все антитела IgG. Они в аллергологии не используются. Для диагностики аллергии сдают антитела IgE
ЗБ
27 ответовПоявились небольшие кровянистые выделения. Срок 9-10 акушерских недель. На УЗИ нет сердцебиения. КТР не соответствует сроку . Говорят старая яйцеклетка и старый сперматозоид соединились и получился генетический сбой. До этого было два УЗИ .КТР 3.9 , через две недели 4,9мм. А...
Да теперь точно беременность возможна и вы об этом знаете! Еще все впереди! Удачи вам! И не терять свой хороший настрой!
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан при тросбофилии
2 ответаЗдравствуйте, беременность 22 недели В начале беременности сдала анализ на генетический риск по тромбофилии и риски развития плода 12 точек , коагулограмма, протеин с и s , волчаночный коагулянт , выяснилось , что у меня сломлен ген 5g/5g он меня 4g/4g Скажите нужен ли мне...
Здравствуйте, Алина К наследственной тромбофилии относятся только мутация F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Соответственно они не являются показанием для назначения антикоагулянтной профилактики.
Агрегация тромбоцитов
13 ответовПроходила программы ЭКО , после второй программы низкие тромбоциты, с агрегацией , на постоянной основе. Была у врача, говорит не переживай сейчас, но в старости аукнется, надо будет сдать анализы в Москве. Мой генеколог переживает, что это может быть тромбофилия, если я...
Добрый вечер! Если по результатам клинического анализа крови выявлены агрегации , которые не дают посчитать тромбоциты , то это вообще не патология и не имеет последствий Тем более не признак тромбофилии Тромбофилии склонность к тромбозам обусловленная другими анализами . Агрегация тромбоцитов наблюдается при лабораторном феномене -Калий ЭДТА ассоциированной псевдотромбоцитопении . Учитывая структуру тромбоцитов , что они неполноценные клетки, а пластинки. Они могут склеивается , что затрудняет подсчет. Иногда вещество имеющееся в сиреневой пробирке( кровь берется для ОАК), Калий ЭДТА , может усиливать их слипания и появляются агрегаты . Тромбоциты по Фонио- ручной метод подсчета может дать более достоверные цифры . Но редко и его может быть недостаточно, когда имеются большие скопления тромбоцитов. И требуется сдача крови из пробирки с Цитратом натрия ( с голубой крышкой) Все это происходит только в пробирке , поэтому в организме достаточно тромбоцитов. Учитывая более достоверным считается подсчет тромбоцитов по Фонио, наоборот и него и ориентируемся.
Лактазная недостаточность (СС)
3 ответаДобрый день. Сдавали ребёнку (дочка 2 года 7 месяцев) генетический анализ на непереносимость лактозы (назначал врач онлайн, в связи с высыпаниями - фолликулярный гиперкератоз). Пришел результат CC - лактазная недостаточность. При употреблении продуктов с лактозой негативной...
Татьяна, здравствуйте! Генетический анализ на лактазную недостаточность не используется в детской практике, это анализ для взрослых. Это не значит,что у ребёнка есть ЛН, есть только вероятность, что после 18 лет могут развиться симптомы ЛН. И лактазная недостаточность это клинический диагноз, если у ребёнка жидкий пенистый стул после употребления молока, который раздражает перианальную область, то имеет место ЛН. Если ребёнок нормально переносит молочные продукты, то с удовольствием их кушать. Даже люди с ЛН могут употреблять молочные продукты, только необходимо подобрать дозировку, которую нормально переносят, по разным источникам от 12 до 24 гр лактозы в сутки. Фолликулярный гиперкератоз это хроническое заболевание кожи, связанное с закупоркой волосяных фолликулов эпидермисом, это его единственная причина, кишечник, ЛН, аллергия на белок коровьего молока и т.д ни при чем. Также может иметь генетическую природу, и гиперкератоз проходит в возрастом. Лечение это использование кремов с мочевиной, которые будут размягчать и способствовать слущиванию эпидермиса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детский аутизм
6 ответовЗдравствуйте ребенка нейропсихолог направляет к генетику делать генетический тест, возраст ребёнка 5 лет. Диагноз уже установлен, подскажите пожалуйста а для чего нужен тест, если нам уже диагноз поставили, я слышала что обычно отправляют кто ещё детей планирует. А если...
Здравствуйте. Практической ценности такой тест не несет, да и в клинические рекомендации по диагностике РАС не входит. Даже если и выявят какие-то гены, дальше то что с этим делать? На генетическом уровне мы лечить пока не умеем. В плане диагностики формы аутизма - все это выявляется специальными диагностическими опросниками с точностью выше 90%. Ну а определить есть ли у ребенка интеллектуальные нарушения или нет можно и без генетики.
Замершая беременность
3 ответаДобрый вечер, у меня случилась замершая беременность, после сдачи расширенного анализа на генетический риск тромбофилии результаты такие: MTHFR - АС и СТ, SEPRINE1 -4G4G. Помогите пожалуйста расшифровать эти результаты. Могло ли это стать причиной замершей беременности, чем...
Здравствуйте. Причиной потери беременности эти показатели не являются, учитывая полиморфизм в генах фолатного цикла, желательно сдать гомоцистеин на этапе планирования. Это была первая беременность? Самыми частыми причинами ранних потерь являются хромосомные поломки, кариотипирование не делали?
Риск тромбоза после операции
1 ответСобираюсь делать риносептопластику через три недели.Беспокоит возможность образования тромба после операции.Мне 23 года ,у родителей/ бабушек у всех в анамнезе инфаркты и инсульты.Сдавала генетический тест- в результатах сказано о возможности послеоперационного тромбоза.Так...
В чем ваш вопрос?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 2021 году замершая беременность, врач направил на генетический тест. Результат прикладываю. 3 года не трогала эти результаты, сейчас Беременна. Срок 5 недель. Подняли этот анализ и врач увидел там что-то и говорит нужна консультация гематолога , плюс колоть...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.