Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
ТВП 3,3 НИПТ
6 ответовДобрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие. На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск. Сейчас был второй...
Добрый день! Нипт не дает 100% результат, особенно, не видит мозаичные формы заболеваний. Лучше всего сделать амниоцентез с кариотипированием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили на НИПТ
6 ответовДобрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД
1 скрининг и показания к нипт
4 ответаДобрый день. 37 лет, первые роды 20.04.2024 кс, сейчас 2 беременность, после первого скрининга позвонили с больницы и сказали, что я попала в средние риски, низкий хгч. Сказали контрольное узи 10.03.2025 но для успокоения сдать нипт. Наревелась, извела себя. Есть ли к нему...
Нет, в отечественной системе к НИПТ нет показаний. При высоком риске рекомендуют инвазивную диагностику, при низком - нет. Средних рисков не существует, а НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, без направления и показаний.
Дочери 9 месяцев. Выявлена врожденная тугоухость, аудиосткрининг пройден не был. По КСВП тесту одно ушел 3 степень тугоухости, другое между 1 и 2. Я решила сдать помимо генетического анализа (результатов еще нет) пцр тест на цитомегаловирус. Пришел результат 4,5*10^2...
Здравствуйте! В таком возрасте уже не определить он ли причина состояния. Сейчас она носитель вируса, для уточнения активности стоит сделать: клинику крови аст, алт, креатинин пцр крови на цмв количественно узи обп и почек
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вопрос, собственника, в заголовке. В апреле был вакуум из-за замершей беременности. Биопсия ворсин хориона - 46 ху. В начале августа- имплантация , новая беременность. Высокие риски по крови ( низкие папп и хгч). Сделала НИПТ в 14 недель- риски низкие. Не может...
Здравствуйте, не переживайте, результат достоверный, прошлая беременность не помешала бы результату.
Здравствуйте! 35 лет, ЭКО. ТВП 2,8, НК 1,5. По результатам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна 1:74. Остальные риски так же высокие. В 10 недель самостоятельно сдала НИПТ расширенную панель. Риски по всем показателям минимальные 1:10000. Врач УЗД настаивает на том,...
Здравствуйте, НИПТ считается очень информативным методом, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна. Но при высоких рисках хромосомной патологии, 1:100 и менее рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как данный метод позволяет исключить хромосомные поломки.
Скрининг пугают на узи и советуют нипт
17 ответовДобрый день, помогите разобраться со скринингом 1 триместра. Возраст 38 лет, 4 норм родов. пятые зб 17 недель. Сейчас беременность 13 недель. В жк ничего не объясняют посылают сдать нипт. На узи сказали маленькая кость носа Показатели скрининга узи ктр...
До рый день. По отдельности - все показатели нормальны, итоговые риски программа почти неминуемо должна признать низкими. Вам лучше заглянуть в заключение, нет ли там «индивидуальных рисков», выписанных в виде простой дроби. Если риск Т21 менее, чем 1:100, а Т13 и 18 - менее, чем 1:150, риски - низкие и дальнейшее обследование не нужно. (А если выше - то показана инвазивная диагностика, а не НИПТ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора. Уже обращалась сюда с данным вопросом, но хотелось бы уточнить ещё раз. По результатам первого скрининга снижен PAPP. Направили к генетику. Генетик рекомендовал сдать НИПТ. Сдала расширенную панель. Однозначного ответа от генетика, зачем мы её...
Здравствуйте. У вас очень хорошее обследование, очень низкие риски, непонятно зачем вам генетик, с ребёнком всё хорошо, можете спокойно ждать нипт. Не переживайте, если даже его делают долго это абсолютно не значит что-то плохое