Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.
-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А
(chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Ребенок 2,9года, с 2 января беспокоит аденоидит, лечили всевозможно, полностью не проходит. Неделю назад еще один лор выявила бактериальный насморк (стекает по задней стенке + по риноцитограмме выявлен), назначила лечение (пролечили уже 7 дней ринофлуимуцил+вигомакс+фенистил...
Коту 13 лет. Есть проблемы с деснами и зубами. Пару дней назад перестал есть, думала может отравился, накануне слизал Акридерм СК (выявляем аллергию, были расчесы, мазали этой мазью),но ответа от ЖКТ никакого не было. Появилась версия , что может зубы, десны уже больно. Пошли...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравтсвуйте,у меня андрогенная алопеция,сделал пересадку месяц назад,до этого мазал миноксидил 5%(генеролон) был очень хороший эффект спустя 2.5 месяца,(фото приложу)только боковые залысины не заросли которые я потерял лет 8 назад.в итоге отменил его,всё выпало и я сделал...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Андрей
В вашей ситуации важно учесть несколько ключевых моментов:
1. Оральный миноксидил (2.5 мг):
- Эффективность: Низкие дозы (1.25–2.5 мг/день) действительно используются off-label при алопеции. Исследования показывают, что они могут стимулировать рост волос, особенно в комбинации с другими методами. Однако это не заменяет борьбу с ДГТ— основной причиной андрогенной алопеции.
- Побочные эффекты:
Даже малые дозы могут вызывать системные эффекты:
- Гипотония (снижение давления), головокружение.
- Тахикардия (учащенное сердцебиение).
- Гипертрихоз (избыточный рост волос на теле).
- Отеки (из-за задержки жидкости).
Важно:
Начинайте с минимальной все же дозы (1.25 мг), контролируйте давление и пульс. Обсудите с врачом кардиологический анамнез.
2. Финастерид vs. Миноксидил:
- Финастерид действует на причину — снижает уровень ДГТ, что замедляет выпадение волос. Без него даже пересаженные волосы могут сохраниться, но собственные продолжат редеть.
- Побочки:
Встречаются у ~2-5% пациентов (снижение либидо, эректильная дисфункция). Часто обратимы после отмены.
- Совет:
Если решитесь, начните с низкой дозы (0.5 мг/день) или попробуйте местный финастерид (меньше системных эффектов).
Теперь
- Миноксидил не влияет на ДГТ, но стимулирует рост. Его стоит использовать в комбинации с финастеридом для максимального эффекта. После пересадки это особенно важно, чтобы сохранить нативные волосы вокруг трансплантатов.
3. После пересадки волос:
- Пересаженные волосы устойчивы к ДГТ, но свои «родные» без защиты продолжат выпадать. Без терапии (финастерид/миноксидил) может возникнуть дисбаланс: пересаженные зоны будут густыми, а соседние — редеть.
- Рекомендация: Комбинация финастерида + орального миноксидила (в низких дозах) даст синергичный эффект. Но решение должно быть согласовано с трихологом/дерматологом очно
Добрый день!
Скажите, пожалуйста, уже пару месяцев внизу живота небольшое выпирание и тянет. Была на приеме гинеколога, сказала, что ранее была киста, может она - гинеколог при осмотре сказала, что ничего нет такого, хотя явно чувствую уплотнение внизу живота (я стройная,...
Здравствуйте! Насморк, чихаю, температура. 39 лет. Беременность 5 недель и 4 дня, 4ая, предыдущая замерла, поэтому переживаю. Заболела вчера утром, температура была 37,5. сегодня под утро проснулась с дикой болью в голове, приняла ибупрофен 400 мг. От ОРВИ проветриваем,...
Здравствуйте!
Повышенная температура (более 38 градусов) может быть опасной для формирующегося эмбриона, поэтому в таких случаях рекомендуют приём разрешённых жаропонижающих.
Наиболее безопасным в еервом триместре является парацетамол (назначают по 500 мг до 4 раз в сутки). В исключительных случаях могут рекомендовать однократный приём ибупрофена по 200 мг.
И, конечно, в подобных случаях рекомендуют вызов терапевта на дом для очного осмотра.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отдельно полипы из желчного пузыря не удаляют. Удаляют весь желчный пузырь. если к тому есть показания. Озлокачествляются полипы ж/п крайне редко.. Рекомендую пропить курсом препараты группы урсодезоксихолевой кислоты (Урсофальк) из расчет 10мг на 1 кг веса тела в сутки в течение 2 месяцев. Контроль УЗи брюшной полости через 4-6 месяцев.
Добрый день, помогите пожалуйста разобраться с тем, что нужно еще дообследовать.
Я планирую беременность и так как предыдущая у меня замерла на 20 неделе меня направили к гематологу.
05.07 сдала анализы и все было в норме В12 норма, фолиевая кислота (он выше нормы) и...
Здравствуйте. Витамин В12 повышен незначительно. Этот витамин не токсичен, постепенно израсходуется на нужды организма. Повышается он чаще всего на фоне приема поливитаминов и пищи, богатой витамином В12. Диагностическое значение имеет именно снижение уровня витамина В12.
При наличии подобных жалоб рекомендуется исследовать общий анализ крови, тиреотропный гормон, а также уровень ферритина. При количестве ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа.
Добрый вечер. Сыну 4,5 месяца. С 3-х недель на ИВ.
Первая смесь нистожен. Ее если с 3 недель до 3 месяцев, срыгивания были постоянно, стул в норме.
После начало сыпать лицо и тело.
Поставили диагноз АД.
Перевели на нан тройной комфорт (частично гидро-ый).
Его проели чуть...
Добрый день. на мой взгляд вы четко описываете картину непереносимости белка коровьего молока. Смесь Фрисопеп ребенку не подходит в связи с обильными срыгиваниями. Переходить на частичный гидролизат нельзя, так как будет усиливаться кожный процесс.
Предлагаю перейти на Нутрилон пепти аллергия ,она более приятная на вкус и редко бывают срыгивания.
Стул зеленый на частичном гидролизате и на полном гидролизате всегда зеленый - это нормально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, возможен ли положительный исход беременности. Мне 40 лет. Есть 2 взрослых ребенка. Предыдущая беременность - замершая на 5 недель (болела ковидом и узнала что беременна) . Сейчас: последние месячные 15.02.2025. хгч 26.03.2025 - 1801, через 39 часов -...