Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, НИПТ
7 ответовДобрый день, по результатам 1 скрининга никаких отклонений нет, но сдавала 2НИПТ на 11 и 13 неделе , результат низкая фертильная фракция 3,3%. Очень переживаю , что есть все таки какие то отклонения. Как мне быть?
Нет. Сначала к генетику. На мой взгляд, не имеет смысла сейчас тратить лишние финансы.
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Помогите с результатами
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет, прошла 1 скрининг, по УЗИ все прекрасно ТВП 1,66мм, КТР 62,8 мм, кость носа +, но биохимический анализ b хгч -2,640 МоМ, PaPP-a -0,757 МоМ, риск трисомии 21 - 1:344, НИПТ сдала , результат по более чем 100 показателям очень низкие риски везде, стоит...
Здравствуйте Если НИПТ показал низкие риски, то переживать совершенно не о чем, конечно. Очень часто, что по тем или иным причинам биохимические показатели имеют отклонения при беременности совершенно здоровыми малышами
Расшифровка скрининга по крови
11 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет , прошла первый скрининг и сдала кровь на отклонения, пришёл результат , на руки не отдали, успела сфотографировать, к гинекологу записана, но еще не дошла, но результаты пугают , расшифруйте пожалуйста анализ по крови , 1 скрининга, плюс после сдачи...
Здравствуйте. Прикрепите фото
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат рарр
12 ответовДобрый день! Жду результаты по нипт ! Отправили сдать этот анализ ,так как результат анализа не очень хороший! Биохимический риск 1:148 Двойной тест >1:50 Возрастной риск 1:336 Трисомия 13/18 1:10000 Сделала скрининг а кровь сдала только через неделю Не правильно поняла...
Здравствуйте, Анна. Можете прикрепить ваш скрининг? Риск 1:148 это низкий риск.