Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак сигмовидной кишки
34 ответаНеделю назад бабушку положили в больницу в хирургическое отделение с болями в животе,провели обследование сказали дивертикулы и подозрение на опухоль.Сделали КТ и поставили рак сигмовидной кишки.Колоноскопию пока не сделали,так как снимают воспаление из за...
Здравствуйте. Да, конечно, без исследования кишечника - колоноскопии + взятия биопсии говорить о том, что это именно онкологический процесс, нельзя. Кишечник может изменять свою структуру на фоне длительно существующего воспалительного процесса - дивертикулеза. Но подозрение на онкологию есть. Из обследований - колоноскопия с биопсией в ближайшее время. Ответ будет по результатам гистологии. Эту же гистологию в случае подтверждения онкологии направят на KRAS, BRAF и MSI мутации, это генетика.
Нарушение в гене F12 и беремнность
7 ответовПодскажите пожалуйста, я беременна (только недавно 4,3 нед. ) В прошлую беременность были пороки развития плода, из-за чего сдавала анализ на генетические заболевания. Обнаружен F12 в гетерозиготной форме. Я так понимаю это склонность к тромбообразованию? Коагулограмма и тд,...
Всех благ вам!
Хгч за сутки поднялся с 125 до 132. Задержка 8 дней, тесты положительные, по узи эндометрий хороший / пышный, желтое тело есть, плодного яйца не видно. Предполагается поздняя имплантация, но пугает такой спад хгч… очень волнуюсь
Здравствуйте! Рекомендуется контролировать динамику роста ХГЧ не ранее, чем через 48 часов, сдавать анализ каждые 24 часа не нужно. Ожидаем прирост именно за 48 часов составляет примерно в 1,5-2 раза. Сейчас пугаться не стоит, сдайте анализ повторно именно через 48 часов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Нужна консультация. Была задержка 4-5 дней,сделала тест электронный ,показал 1-2 недели беременности,обычные тесты показывают вторую слабую, 16 числа снова сделала электронный тест ,снова 1-2 недели беременности.Сходила на УЗИ ,все чисто , в матке нет...
Повторно хгч сдавать не нужно. Это была биохимическая беременность ( т.к плодное яйцо просто не прикрепилось к стенке матки).
Расшифровка анализов в 5+4 недели
9 ответовЗдравствуйте. Сдала сегодня анализы. Подскажите, все ли в порядке? Принимаю Фемибион 1, Йодомарин 100, магний, утрожестан 200*2, Омега 3 6 9. Дело в том, что у моей мамы проблемы с кровью генетические, очень сильно переживаю за свою беременность. Приложила результаты анализа...
Здравствуйте! Учитывая наследственность , вам желательно сдать тебе самые анализы , что и ваша мама , чтобы вовремя назначить поддерживающую терапию , если она будет необходима .
Добрый день! Планирую удочерить девочку от близкородственной связи (родные брат и сестра). К каким врачам лучше обратиться и какие анализы сдать, чтобы на раннем этапе выявить возможные генетические отклонения? Какая вероятность того, что ребенок будет тяжелым...
Здравствуйте. Вы правильно думаете о консультации заранее. В первую очередь необходим очный приём врача-генетика. Он соберёт семейный анамнез и определит объём обследования. Обычно рекомендуют: осмотр невролога и педиатра, УЗИ внутренних органов, нейросонографию, при необходимости - кариотип, хромосомный микроматричный анализ. При близкородственной связи повышается риск аутосомно-рецессивных заболеваний, но это не означает, что ребёнок обязательно будет тяжело болен. В среднем риск врождённых нарушений выше примерно в 2 раза по сравнению с общей популяцией, но чаще дети рождаются без тяжёлых отклонений. Если в 3 месяца развитие соответствует возрасту и нет внешних особенностей, то это уже хороший признак. Главное, наблюдение в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В анамнезе 2 анэмбрионии на сроке около 6 недель (в 2018 и 2025 гг). Гематолог назначил анализы, сдала. Пока нет возможности попасть на прием, хотела бы узнать расшифровку анализов, что значат отклонения, какие рекомендации. И влияют ли эти отклонения, на...
Здравствуйте! Из генетических исследований имеет значение только факторы FII и FV , которые у Вас нормальные Остальные имеют крайне низкий риск и встречаются до 80% случаев В клиническом анализе крови анемии,и отклонений в тромбоцитах и лейкоцитах нет Лимфоциты абсолютные допустимы до 5тыс, у Вас 5 тыс В коагулограмме все нормально Есть анализ на маркер АФС антитела к бета - 2 гликопротеину Но остальные маркеры отсутствуют Если ничего более не сдавали, то рекомендуется сдать анализы на фоне полного здоровья и вне беременности ниже анализы Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеин При наступлении беременности риск тромбозов оценивается комплексно с помощью шкалы RCOG вместе с результатами этих анализов и решается необходимость назначения кроверазжижающих
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с...
Здравствуйте! Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией. Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови. Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться. В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку. Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.