Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня целиакия с рождения. Родились сын (4года сейчас) и дочь (2года сейчас), и ни разу НЕ давала им глютен. Сейчас они пойдут в детский сад, поэтому возник такой вопрос. Я задумалась о проведении анализа и сдала им генетический анализ (на антитела я так...
Здравствуйте. Даже положительный генетический анализ не является 100% признаком развития целиакии в дальнейшем. Действительно, риск целиакии у детей родителей с этим заболеванием немного выше, чем в популяции. Но согласно современным данным для развития целиакии должны быть реализованы следующие условия: генетическая предрасположенность + употребление глютена + триггер ( инфекция/ стресс/ другое- он может оказать воздействие в любом возрасте). В подобных ситуациях рекомендуется расширение рациона детей , введение продуктов питания с глютеном ( обычное питание в детском садике). При появлении симптомов со стороны ЖКТ на фоне регулярного употребления продуктов с глютеном в течение 2-3 месяцев - после осмотра гастроэнтерологаи исключения других причин симптомов - назначаются анализы: Ig A общий, Ig A и Ig G к тканевой трансглутаминазе.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Повышение КФК
4 ответаДобрый день. Сын 4 года, сдали анализ на кфк, очень нервничал во время сдачи анализа, 19266 показатель. Сдали генетический анализ на мышечную дистрофию, результата пока нет Икры плотные, сел в 1г2 месяца , пошел в 1г8 месяцев самостоятельно, Немного Неловкая походка ....
Елена, здравствуйте. Обычно такие высокие показатели кфк обязательно бы сопровождались низким мышечным тонусом и вероятнее всего было бы нарушение проводимости сигнала на энмг. И ребенок бы точно не ходил бы самостоятельно. Честно говоря очень похоже на ошибочный результат. Дождитесь генетического ответа и после уже будет дальше понятно переделать ли нужно этот анализ. Но я думаю, что не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 8 недель. За последние 1,5 года было 3 регресса. На момент осмотра гематолога (год назад) патологии системы гемостаза не выявлено. Был назначен дополнительный генетический анализ на риск нарушений системы свертывания. Хотела бы узнать, по этим результатам...
Татьяна, здравствуйте. Нет. По этим анализов повышенных рисков тромботических осложнений и невынашивания у Вас нет. Нужно ли их принимать по каким-либо другим показаниям — расскажите подробнее: сколько всего было беременностей, чем они заканчивались? Были ли ранее тромбозы у Вас или Ваших родственников в возрасте до 50-55 лет? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Плод один? Нет ли у Вас серьёзных заболеваний (тяжелый варикоз, онкопатология), вредных привычек (например, курения) или избыточного веса?
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!
Здравствуйте. Хотелось бы услышать мнения врачей по данному заключению ( фото прикрепляю) исходя из опыта. На двух скринингах было все хорошо, генетический тест хороший. На 30 неделе поставили гипоплазию червя, на 31 делали узи у Батаевой, она отправила на мрт. На мрт все...
Здравствуйте. Аномалия Денди-Уокера-это довольно тяжелое поражение головного мозга,сопровождается гипоплазией или аплазией червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалией разной степени выраженности. Поскольку мозжечок гипоплазирован,а не полностью отсутствует,то это улучшает прогноз. Могут быть задержки развития,нарушение координации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
22 ответаДобрый день! Прошу помочь в моем вопросе. Нахожусь на 5 неделе беременности. Врач назначила генетический анализ на троибофилию. Получила результат 4 из 12 показателей не в норме, рядом в комментариях куча ужасных вещей указано, а к врачу иду только через 3 дня. Подскажите,...
Добрый день. Это анализ на предрасположенность к нарушениям свертывания крови. Если у вас объективно не отмечается нарушений свёртывания - значит, наследственная предрасположенность не реализовалась. При беременности не сдают таких анализов. В настоящее время принята другая система профилактики тромбозов при беременности и в родах. Не пугайтесь больше, все хорошо.
Заключение ТАБ
1 ответЗдравствуйте, по узи ЩЖ обнаружены узлы и слева и справа. Справа из узла взяли пункцию. Заключение :преимущественно клеточный зоб с полиморфизмом ядер. Битестда 3. Гормоны в норме. Какие мои действия дальше? Врачи говорят наблюдать, в интернете пишут надо переделать ТАБ или...
Здравствуйте. Сделать УЗИ через 3 месяца. если что-то изменится, повторно провести биопсию.
Синдром Жильбера
5 ответовПарню 15 лет При повышенном билирубине -50 направили на генетический тетс Жильбера и он вроде подтвердился, результаты прилагаю Как с этим жить дальше и что делать? парень ходит на бокс, бегает там по 30 км и интенсивные прижки выполняет, приходит домой весь мокрый и падает...
Здравствуйте! Билирубин при синдроме Жильбера может повышаться при провоцирующих факторах, таких как голодание, сильные физические нагрузки, приём некоторых препаратов, обострение хронических заболеваний или острые заболевания. «Волшебной таблетки», к сожалению нет. В таких случаях рекомендуют: • обильное питье 30-40 мл на 1 кг веса • регулярное питание без больших голодных промежутков • избегать чрезмерных физических нагрузок • минимизация тревоги и стрессовых ситуаций как основных триггеров синдрома Жильбера. А есть общий анализ крови? Сдавали ферритин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. С ноября 2024 резко начался тремор туловища. Поставлен диагноз: дисцикуляторная энцефалопатия, гиперкинетический синдром. Сдавала генетический анализ, но результат пока неизвестен. Неделю назад проведена ботулинотерапия на мышцы рук, живота, груди, ног, бедер,...
Попробуйте прикрепить видео. Или ссылку на него. Ну я думаю, что у вас тремор психогенного характера. Тут надо направить медикаментозную терапию на то, чтобы успокоить вас в первую очередь.