Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Подозрение на Афс синдром
3 ответаСинус тромбоз в феврале этого года Заболел остро 5 дней болела голова Во время госпитализации Во время терапии делали исследование на происхождение тромбоза Брали ликвор на инфекции по результатам все хорошо Так же по крови Был выявлен слабо положительный волчаночный...
Здравствуйте! Сам факт тромботического события и носительство гетерозиготы FII может требовать прием антикоагулянтной терапии неопределенно долго. Прием антикоагулянтной терапии минимизирует все риски тромбозов. По поводу двукратного позитивного волчаночного антикоагулянта требуется очный осмотр ревматолога и гематолога для официального заключения, исключения антифосфолипидного синдрома на фоне ревмопатологии.
Коагулянты при короновирусе
4 ответаПри наличии мутации Лейдена , будет эффект от препарата "Элевикс " ? Или "Курантил"предпочтительней ? Заболевание протекает в лёгкой форме .
Здравствуйте, Елена. Предпочтительней прием препарата эликвис (в том числе и при мутации Лейден). Курантил - не антикоагулянт, он является дезагрегантом, на свертывающую систему крови (на белковую ее составляющую) он вообще не действует. При коронавирусной инфекции, тем более при Ваших сопутствующих патологиях обязателен прием именно антикоагулянтов (эликвис, продакса или ксарелто) и контроль коагулограмму (Д-димер, антитромбин III, фибриноген)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные тромбоциты
1 ответСдала анализы на гены . Повышенные тромбоциты 890, остальное все в норме. Мне 35 лет. Анализ показал мутацию V617F в 14 экзаме гена JAK2 кмназы на 23.43% что это значит
Здравствуйте, с большей долей вероятности у вас будет хроническое миелопролиферативное заболевание крови: эссенциальная тромбоцитемия. Нужно встать на учёт к районному гематологу, записаться на трепанобиопсию.
Результаты анализов
4 ответаУ сына в феврале обнаружили тромб подключичной вены, прошел лечение тромб растворился , здали анализы на генетику педиатр ставит диагнозмутацию Гена фактора Лейдена, гематолога у нас нет . Проконсультируйте нас пожайлуста
Здравствуйте, Дарья По результатам генетического анализа выявлена гетерозиготная мутация F5 (G/A), которая относится к тромбофилии низкого риска. Наличие этой мутации в дальнейшем будет учитываться при планировании оперативных вмешательств.
Лимфома
30 ответовДобрый день сдали анализ крови,. Заключение: Обнаружена клональная реаранжировка гена, кодирующего δ цепь Т-клеточного рецептора.TCR-D/, обусловленная наличием клональной клеточной популяции. Подскажите, что это значит. Спасибо за ответ.
Добрый вечер, Наталия. Это значит, что есть риски развития онкологического процесса. Если после проведения парацетамоловой пробы температура снизится, необходимо искать скрытую инфекцию (ВЭБ, ЦМВ, ВПГ), консультация ЛОР врача и мазок из носа и зева. Искать не только вирусы, но и бактерии, и грибы. Можно обратиться к инфекционисту, чтобы Вам подсказали полный спектр обследования на все скрытые и атипичные инфекции. Крепкого Вам здоровья, всех благ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
У моей дочери 13 лет год назад начались месячные, но они нерегулярные — идут раз в два-три месяца. Летом сдавали кровь, показало наличие Гена болезни Бехтерева. Норма ли это?
Татьяна, Здравствуйте! В первые 1-3 года от начала менархе цикл может носить нерегулярный характер, продолжительность может быть от 21 до 45 дней и даже допустимо задержка в первый год до 90 дней. Продолжительность цикла считается с первого дня менструации до первого дня следующей менструации. Количество дней менструации допустимо до 8 дней. Наличие гена болезни Бехтерева как правило не является причиной нарушения менструального цикла у девочки.
Прием курантила
10 ответовВ связи с 2-мя замершими беременностями проходила обследование у гематолога. Выявлены мутации в крови вызывающие тромбоз плаценты. Назначен курантил для планирования беременности и во время беременности. Забыла спросить врача сразу можно пробовать беременнить или нужен срок...
Увидела эти анализы в заключении. В таком случае, ничего значимого, что может повлиять на вынашивание беременности и риск тромбозов, не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением