Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Прием курантила
10 ответовВ связи с 2-мя замершими беременностями проходила обследование у гематолога. Выявлены мутации в крови вызывающие тромбоз плаценты. Назначен курантил для планирования беременности и во время беременности. Забыла спросить врача сразу можно пробовать беременнить или нужен срок...
Увидела эти анализы в заключении. В таком случае, ничего значимого, что может повлиять на вынашивание беременности и риск тромбозов, не выявлено.
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохо переношу статины
5 ответовЗдравствуйте! мне 64 года, атеросклероз сонной артерии 30%, холестерин 6,8, ЛПНП 3,8, ЛпВП 2,03, триглицериды 0,77(без статинов). Прописали левазо 4 мг, начинаю пить и приходит слабость ( я и так худая: рост 159 см, вес 54 кг, хотя гипотериоз, принимаю 100 мг...
Здравствуйте. Замените статины на эзетемиб 10 мг в день. Армалипид 1 таб в день или красный дрожжевой рис добавьте в рацион для уменьшения холестерина. Через 1 мес - контроль липидограммы, АЛТ, АСТ. Цели снижения ЛПНП - менее 1.4. Соблюдайте средиземноморскую диету, увеличьте физическую нагрузку, контролируйте вес и вредные привычки. При сохранении дислипидемии- консультация липидолога для решения вопроса о приеме пралуэнт или инклизиран. Желаю вам здоровья. Спрашивайте, если остались вопросы.
Вопрос по результатам анализов
2 ответаЖенщина,42 года. Уже на протяжении 5-ти лет следующие показатели превышают норму: Лейкоциты,Эритроциты,Гемоглобин,Гематокрит,Тромбоциты,Тромбокрит,Лимфоциты,Моноциты. Сходили к гематологу назначили следующие анализы: Определение BCR-ABL1 в крови Мутации в гене JAK2 Мутации в...
Здравствуйте, Анжелика Чтобы дать комментарий, необходимо видеть результат анализов. Напишите числовые значения эритроцитов и других показателей
Здравствуйте, после 2 родов и при беременности беспокоит постоянный отек языка и щек, 6 месяцев назад добавилась мраморность кожи на руках периодически во время месячных, появление петехий единичных последние 3 месяца, головокружение, слабость, выпадают волосы, ногти...
Добрый день. Давайте сначала разберемся в жалобах. 1. Что значит отёк языка и щёк? То есть язык становится по ощущениям не посещаемым в рот? Есть на нём высыпания, он становится ярко красным? Есть на нём язвочки, эрозии периодически? Щеки отекают - прикрепите фото. Есть на лице высыпания? 3. Прикрепите фото высыпания, петехий. Где именно больше всего они появляются. 4. Есть ли аллергия на солнце, заедь, температура, похудания или набор веса, жалобы по кишечника по типу жидкого стула, слизи, прожилок крови, есть ли одышка тли кашель? Посинение/побеление пальцев? Сухость во рту или глазах? 5. Сдавали ли анф? Есть оак?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашиваемость беременности
6 ответовДобрый день! В анамнезе 2 неудачных беременности: 1 выкидыш на 6-7 неделе, 2-замершая на этом же сроке. Обследования не установили причину. Гинеколог склоняется к проблеме гемостаза. Подскажите могли ли мои мутации в генах поспособствовать этому и как готовиться к следующей...
Здравствуйте, Ирина, нет, выявленные у вас мутации не являются причиной невынашивания беременности - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно вам необходимо проверить уровень гомоцистиена, исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, исключить аутоиммунный процесс - сдать антитела к ХГЧ
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Подготовка к поездке
10 ответовЗдравствуйте! Стоит ли колоть клексан перед поездкой на автобусе на сутки? В анамнезе тромбофлебит, гетерозигота мутации Лейдена. Спасибо.
Показаний к специальной гепаринопрофилактике нет, если ранее антикоагулянты не получали. Планово сдать фолаты, В12. Во время поездки стоит менять положение тела , ног по возможности, использовать компрессионные чулки, пить больше жидкости , при остановках обязательно прохаживаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцэтемия
11 ответовДобрый день. 24 года. В 2022 поставлен диагноз эссенциальная тромбоцэтемия. Диагноз поставлен на основе наличия jak 2 и результатам трепанобиопсии. В настоящее время принимаю интерферон альфа 2 бета 2 раза в неделе в дозе 0,6 мл ( препарат биноферон). В мае 2025 года в виду...
Если препараты ацетилсалициловой кислоты показаны, их можно назначать уже через сутки после остановки кровотечения. Применение любых кроверазжижающих препаратов — это всегда повышение риска кровотечений. В этом нет никакого наоборота — это совершенно логичное следствие их действия. Весь вопрос всегда в том, как этот риск кровотечения, их возможного побочного эффекта, соотносится с риском тромбоза, для профилактики которого они и назначаются. И назначается ацетилсалициловая кислота тогда, когда риск тромбоза больше, чем риск кровотечения. Геморрой может начать кровоточить на фоне приема ацетилсалициловой кислоты. Сделает ли он это в данном конкретном случае у данного конкретного человека — предсказать не получится. В подобной ситуации, если уже неделю нет признаков кровоточивости, я могла бы предложить возобновить прием тромбоАсс, и далее действовать по ситуации. При возобновлении кровоточивости — отменить и повторно обсудить с проктологом тактику лечения геморроя, а с гематологом — тактику профилактики тромбтических осложнений.