Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
ЕАП по 1 скринингу
4 ответаПо результатам 1 скрининга поставили ЕАП, кровь еще не пришла. По узи маркеров ХА не выявлено. Какая вообще вероятность генетических заболеваний при такой особенности? Врачи напугали, сказали сдать нипт и возможно инвазивную диагностику
Алина, здравствуйте Единственная артерия пуповины может быть изолированно и не сопровождаться отклонениями в развитии у малыша. Спокойно дождитесь результатов биохимического скрининга. НИПТ дополнительно можно сделать
На первом скрининге определили ТВП 2.5, врач сказал показатель по верхней границе, заключение дали, что расширение воротникового пространства плода и рассказала об анализе НИПТ. Очень переживаю. Стоит ли бежать делать НИПТ или дождаться показателей крови?
Здравствуйте, ТВП на этом сроке в номме до 2,5 включительно. Соответственно ваш показатель входит в границы нормы. Рекомендуется в подобных случаях дождаться рассчётов индивидуальных рисков. Если риск, вдруг, высокий более 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:30 и т. д), то тогда рекомендуется выполнить НИПТ. Пока показаний к его выполнению нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовНужно ли сдавать НИПТ при таких показателях? Какова вероятность рождения ребенка с СД?
Здравствуйте . При подобных показателях скрининга можно предположить повышенный статистический шанс хромосомной патологии у плода в данном случае трисомии 21 (синдрома Дауна). Важно отметить, что подобные результаты анализов не являются окончательным диагнозом, а лишь указывают на необходимость дополнительной диагностики . В данной ситуации рекомендуют обычно выполнить НИПТ. Подтвердить или окончательно опровергнуть диагноз возможно только после проведения обследований
Опухла десна и пол лица
7 ответовУ ребенка 2,5 года опухла десна и пол лица. Утром жаловался на боль давала ибупрофен, Стомотология откроется только в понедельник, возможно ли столько терпеть или вызывать скорую? У него зубы верхние передние зубы крошатся уже пол года, два передних зуба уже раскрошились, до...
Отдыхайте. Если ребёнок спит, значит его сейчас ничего не беспокоит. А Вам ещё силы пригодятся. Возможно, придётся лечить/удалять зубки под седацией (если не пойдёт на контакт). Ничего страшного в этом нет. Не переживайте. Будете спокойны Вы- будет спокоен и ребёнок. Не показывайте свой страх перед посещением врача, дети всё чувствуют и тоже на этой волне начинают беспокоиться, суетиться, капризничать. Вам нужен спокойный и здоровый малыш. Завтра врач осмотрит и сделает всё, чтобы у ребёнка не было боли и отёка. Здоровья и добра Вам и малышу) Берегите себя и ребёнка)
Здравствуйте, уважаемые доктора! Мне 37 лет, вторая беременность 13 недель. Два дня назад прошла первый скрининг.Позвонили с женской консультации и сказали забрать направление на НИПТ. Какой-то показатель в "серой" зоне. Уже всю себя накрутила. Всю беременность на нервах....
Здравствуйте Марина! Риски при беременности считаются низкими когда все выше 1:100,1:101 и т.д. у вас низкие риски по хромосомным аномалиям, не переживайте. Ктр соответствует сроку, носик визуализируется, толщина воротникового пространства не расширена, у вас все в порядке, данных для назначения Нипт нет. Есть риск по развитие преэклампсии, в таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели + кальций в дозировке 1 гр в сутки до родов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по скринингу
11 ответовЗдравствуйте! Ситуация такая, фото приложила. Есть ли Надежда по результатам скрининга. Стоит ли делать амнио? НИПТ сдала, жду ответа. Запись к гинетику только через неделю. А время идёт, чем выше срок, тем страшнее убирать ребёнка.
Здравствуйте!У вас высокие риски из-за большого ТВП? Просто вы вторую страницу не выложили.В вашем случае нужна инвазивная диагностика. Посмотреда вторую страницу,но вы сами риски не сфотографировали.Все высокие или только по 21 хромосоме?
Беременность первая, в результате переноса 5-дневного эмбриона в программе ЭКО на фоне ЗГТ (в связи с пангипопитуитаризмом), перенос от 04.11.2024 г. Прикладываю результат ПГТ-А от 01.10.2024г (биопсия от 11.09.2024 г.). Первый пренатальный скрининг проведён 11.01.2024г. -...
Здравствуйте, повышен только б/х риск, но учитываем мы расчетный (итоговый) риск. Он у вас абсолютно нормальный, показаний к НИПТ у вас нет, все в порядке
Пол щенка
1 ответЗдравствуйте скажите пожалуйста как определить пол у только родившегося щенка?и может ли собака родить всех сучек?........................................
Здравствуйте! Могут и все суки родиться. У сук петля находится между задних лап около попы, у кобелей на животе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро! В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.