Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности. Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет. По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом. Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация. Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания. Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Сдала анализы
3 ответаВ получено материале клетки металлаооилсого пития поверостого иромежуточного слоев разной степени зрелости с нерезким дискариозом в части клеток, наличием двухьядерных клеток. Нерезкий паракератоз. Скопления цилиндрического эпителия в состоянии умеренной пролиферации,...
Это не рак и не предрак. У вас результат ASC-US — минимальные изменения клеток, часто связаны с ВПЧ или воспалением. ПАП-тест 2 класс — в целом благоприятно. Что делать: сдать ВПЧ высокого риска если ВПЧ отрицательный — просто контроль цитологии через 6–12 мес если положительный — кольпоскопия Лечения срочно не требуется)
Спермограмма
17 ответовЗдравствуйте. Живём с девушкой уже 6 лет, но она ни как ни может забеременеть. По её анализам всё нормально она даже на продувание труб ходила её гениколог сказала, что всё норм. Год назад сдавал спермограмму было всё норм, правда я сам не видел заключения, в этом году сдал в...
Здравствуйте,вам ещё желательно пройти пару обследований: трузи и гормоны половые сдать: ФСГ лг эстрадиол тестостерон св пролактин ТТГ т4 Т3 св . Плохой анализ спермограммы может быть из за гормонального сбоя, инфекциий или простатита. Мазки из уретры сдайте на ЗППП флору грибы атипичные микроорганизмы: уреаплазму микоплазму хламидии горданелу Впг ЦМВ методом ПЦР.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы назначения
36 ответовЗдравствуйте.2 недели назад постачиои диагноз ра.аццп больше 600.очень ранняя стадия дс28-2.8.фн-1.назначили араву.через месяц на приём с аналищами.прочиталс что в анализах АНА .кфк.прочитпла что это относится к сис.кр.волч.и у меня паника,врач её ещё подозревает или это...
Доьрвй день. Надежда, Ваши страхи можно понять, но надо видеть результаты анализов, приложите, пожалуйста. И понимать, что для врача важна сначала клиника, а потом лабораторные данные.
Здравствуйте, скажите возможна ли естественная беременность с такой спермограммой? описание СГ Объем - 4.6; Консистенция - вязкая; Вязкость >>0.5; цвет - сероватый; Запах - специфический; pH - 8.0; Мутность - мутная; Общее число сперматозоидов - 207.0 *10^6 эяк; Концентрация...
Здравствуйте! Изменения значительные. Вероятность етественного зачатия невелика. Рекомендую обратиться в центр репродуктологии для вступления в процедуру ИКСИ
Анализы крови, анемия
15 ответовЗдравствуйте. Малыш, 1.9 лет. Сдавали кровь чтобы проверить подействовал ли препарат железа, который мы пропили(Мальтофер, 1,5 месяца по 40 капель, пол месяца 20капель, итого 2 месяца принимали). В итоге почти не поднял ферритин (с 8 до 10). Что в данном случае делать, менять...
Спасибо за уточнение В таком случае обычно говорят о том, что все же есть улучшение - так как уровень гемоглобина не снижен, а ферритин поднимается позднее Мальтофер обычно принимают по 2 капли на 1 кг массы тела, делить на 2 приема в сутки, то есть на 10 кг - это по 10 капель 2 раза в сутки, то есть изначально доза была довольно высокой Также по последним данным, если принимать препарат через день - то это будет практически также эффективно, но может переноситься лучше Учитывая, что по гемоглобину улучшение обычно считают, что допустимо оставаться на Мальтофере
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лохии после родов
14 ответовЗдравствуйте! Родила ребёнка 29 сентября. На узи после родов обнаружили сгустки крови, провели лечение, после чего сказали, что всё хорошо и отпустили домой. Выделения были сразу в умеренном количестве, сначала красного цвета, потом стали бледнее и количество уменьшилось,...
Здравствуйте. После родов выделения могут идти до 8 недель, они могут быть различного цвета и интенсивности. Если нет повышения температуры и боли внизу живота, то всё у вас в порядке