Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобрать анализ
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте, Мария. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR 1298), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутации никакой угрозы не несёт. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Анализ крови при привычном невынашивании
10 ответовЗдравствуйте! Первая беременность в июне 2024 анэмбриония, вторая беременность -октябрь 2024 выкидыш в 6 недель. На допплере желтого тела индекс резистентности сосудов 0,68, врач узи сказал что плохие сосуды. Сдала анализы на мутации генов, оак и коагулограмму и хочу узнать...
Здравствуйте, Виктория. По результатам исследования выявлено довольно клинически значимое снижение антитромбина III, что является отягчающим фактором тромбофилическим признаком. Необходима повторная сдача анализа в сторонней лаборатории для исключения погрешности анализа и временного отклонения показателя. При подтверждении низкого уровня антитромбина - при последующей беременности будет показана сопроводительная терапия низкомолекулярными гепаринами (клексан и его аналоги). И для полноты картины (полного исключения тромбофилических маркеров) - нужно проверить еще уровень протеина С и S. Уточните: были ли в семье инсульты или инфаркты у молодых родственников? Как относитесь к курению? Лишний вес?
Добрый день. 3 триместр беременности. Образовался тромбоз наружного геморроидального узла. Проктолог развёл руками, только операция. Другой - предложил использовать гепариновую мазь и релиф. Боль ушла, узел тоже сдался. Акушер-гинеколог назначила анализы на мутации гемофилии....
Добрый день, Татьяна! Уровень протеина S не проверяют во время беременности, так как показатель будет снижаться(по некоторым источникам до 16%). Тромбоз геморроидальных узлов не относиться к факторам риска ВТЭО. Поэтому если антикоагулянты (Клексан) был назначен только по этим данным, то назначение не обосновано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты и вакцинация
2 ответаЗдравствуйте, можно ли делать вакцину от кавида. Тромбоциты были 770 стали 900 правда было состояние стресса. . Есть диагноз эсс тромбоцитоз принимаю гидреа 1 кап в день тромбоасс. Гематокрит37. 5 гемоглобин 11.6 RDW 18.0 я мутации отрицательные, фгдс УЗИ рентген лёгких...
Здравствуйте, Лариса, у вас диагноз эссенциальная тромбоцитемия?
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖