Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Тромбофилия перед эко
4 ответаДобрый день, я декабря в протоколе Эко, первая беременность биохимическая.Назначили тест на тромбофилию. Пришел ответ, нашли мутации. Насколько это опасно с точки зрения риска невынашивания. В наследственном анамнезе проблем с тромбообразованием нет. Но мама родила меня на 7...
По проведенным анализам - у Вас отличные показатели, ни о какой тромбофилии речи не идет. Те незначительные отклонения, которые видите по результату ПЦР, есть у абсолютного большинства людей, и при постановке диагноза "тромбофилия" они не учитываются. Единственное - по результатам оценки липидного обмена - придерживайтесь диеты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени всем! Предыстория по ссылке: https://sprosivracha.com/questions/4525466-rezultaty-igh-pri-reke-legkogo-4-stadiya При NGS- тестировании обнаружилась мутация в гене ERBB2. В данный момент назначена схема цисплатин+пеметрексед+пембролизумаб. Как меняет...
Это сугубо экспериментальная методика
Добрый день! Беременность эко замерла на 7 неделе, сдала анализы
Относительно гематологии ничего не требуется. Проблем с кровью и системой свертывания нет, чтобы что-то препятствовало беременности.
Здравствуйте. У меня была одна замершая беременность в октябре прошлого года. После этого по назначению гинеколога и гематолога я сдала анализы: В гене F2 (G/A) гетерозиготная мутация F5 без особенностей Гомоцистеин - 8,5 АФС - не выявлен: Антитела к кардиолипину,...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация F2 является так называемой тромбофилией низкого риска. Она не влияет на вынашивание и риск замершей беременности, но во время беременности умеренно увеличивает риск тромбозов. Сама по себе назначения лечения не требует, но учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. При наличии и других факторов риска может быть показано назначение Клексана. Этот риск определяется уже во время беременности, на этапе планирования терапия не требуется. Контроль коагулограммы, тромбодинамики и Д-димера во время беременности не требуется — они могут изменяться при нормально протекающей беременности, и результаты их никак не тактику действий не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет. В ноябре 2023 г была замершая беременность на сроке 8 нед. Было медикаментозное прерывание. Генетическое исследование провести не было возможности. Беременность 1 ая, желанная.Гистология плодного яйца: ворсины хориона с фиброзом, многие не имеют в...
Добрый день! Метилфолат надо принимать в дозе 800мкг на протяжении всей беременности. По поводу генетической тромбофилии - при беременности сдавать коагулограмму, агрегационную способность тромбоцитов. Если там будут изменения - назначают терапию
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты : MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Здравствуйте! У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме. Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности. Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности. Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.
Мутации гемостаза и фолатного цикла
10 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста результаты анализов нужно расшифровать..бвло эко первый пролёт, эко мужской фактор, пгд эмбриона отличный. Сдала дополнительные анализы. Д димер, гомоцестеин и так далее
Нет тромбофилии. Обычно сдают ещё волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфолипидам, кардиолипинам, гликопротеину 1. На предмет приобретённой тромбофилии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации генов РМЖ
6 ответовДобрый день!Помогите,пожалуйста,расшифровать резцльтаты анализа на РМЖ и яичников.У мамы была онкология,маммолог сказала сдать на мутацию генов.
Добрый день! По представленному результату данных за наследственную форму рака молочных желез и яичников не получено