Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, можно ли пить противозачаточные таблетки? Диагноз: D68.8 Гетерозиготное носительство полиморфизма генов тромбофилии. F13, FGB,ITGA2, SERPINE1, MTHFR A1298C, MTRR - мутации в гетерозиготной форме. Маркеры АФС отрицательные. Всю беременность колола клексан 0,4 ....
Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок. Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Эстрогенсодержащие препараты
3 ответаДоброго дня. Женщина, 39 лет, гетерозиготная мутация по Лейдену, в анамнезе ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащего препарата (Ярина). Принимаю Ксарелто по 10мг. Можно ли вместе с Ксарелто принимать оральные контрацептивы?
Дарья, принимать можно. Но вероятность повторного тромбообразования будет высокой. Так как один раз тромб уже образовывался. Поэтому, я как флеболог, не рекомендую. Есть ещё другой момент: если вы собираетесь их пить по медицинским показаниям - то риск ещё оправдан, если же только в целях контрацепции, то нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Моей маме поставили диагноз миелопролиферативная болезнь, мутация JAK2V617F. Она пропила 2 месяца гидреа 500.Сегодня сдали анализы тромбоциты -314. К гематологу записаны на конец мая. Подскажите дальше продолжать пить гидрея?
Здравствуйте, да можно продолжать дальше в рекомендованном режиме,либо пересмотреть в пользу увеличения дозы ( врач рассчитает). Тромбоциты от 150 тыс норма и кровотечения не ожидаем. Гематологической токсичности нет. Контроль анализов продолжать раз в 14-21 день или по показаниям.
Высокий гемоглобин на 38 недели
6 ответовЗдравствуйте! В период с 36-38 неделю держится уровень гемоглобина 145-146, пью Кардиомагнил 150 на ночь ! Очень переживаю за ребенка , насколько это может дать опасно ?! Есть мутация Лейдена гетерозигота
Здравствуйте. Ничего страшного и опасного в этом нет, если в контрольном анализе крови будут также высокие показатели, то проконсультируйтесь с гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При планировании беременности, сдавала анализы с учётом семейного анамнеза (у моей матери в 50 лет была выявлена системная склеродермия и она умерла). На момент планирования выявились только гетерозиготнык мутации генов тромбофилии(в т. ч Мутация Лейдена), на...
Здравствуйте! По прикрепленным анализам у Вас есть гетерозиготная мутация Лейдена. Остальные генетически полифоризмы не имеют значения и встречаются часто. АТ к кардиолипину и бета 2 гликопротеину в норме. А по поводу волчаночного антикоагулянта и протеина S их отклонение ожидаемо с учетом беременности. Если ранее было акушерской патологии, никакие Мер не требуется. Расскажите какая это по счету беременность?
Генетическая тромбофилия
12 ответовДобрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++. Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются. Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной. До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Витамин ДЗ
2 ответаЗдравствуйте,у меня высокие тромбоциты(550). Мутация джак2 положительная. Скоро трепанобиопсия. Можно ли мне пить витамины, например Д3?Хотелось бы ещё Омега 3 пропить. К своему гематологу попаду ещё не скоро.
Здравствуйте, можно. При хроническом миелопролиферативное заболевании эти БАД картину в костном мозге не сотрут , противопоказаний к приему нет.