Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По направлению флеболога (рецидивирующий тромбов на нижних конечностей) были сданы анализы крови на полиморфизмы. Выявлены носительство полиморфизмов генов гомеостаза f5 и fbg. А также антифолипидный синдром. Какая теперь терапия? Чем заменить аспирин?
Здравствуйте, для профилактики венозных тромбозов используются антикоагулянты, для профилактики сосудистых осложнений( инсульты, инфаркты)- аспирин.
Показатели анализов
4 ответаДобрый день, беременность 7 недель, сдала анализы на 12 генов, один гинеколог сказал нужен прием кардиомагнила, после консультации гематолога, при постановки на учет другой гинеколог сказала все не критично и оставляем только витамины.
Добрый день, Евгения ! По результатам генетических исследований имеют значения только мутации значимых факторов FII и FV , остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения и по ним ничего не требуется Пока анализы не загружены, попробуйте еще раз и сообщите пожалуйста
КОКи и тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. У меня выявлена наследственная предрасположенность к тромбофилическим осложнениям (мутация генов фолатного цикла, фибриногена, pai-1). Подскажите, могу ли я принимать оральные контрацептивы? Может нужно сдать какие то анализы? Гинеколог отказывается давать...
Добрый день! В интернете есть таблица бальная, где за каждую мутацию начисляется балл, напишите мне в вк, я вам скину таблицу завтра, больше 3 баллов КОК не рекомендуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Киста молочной железы сложная 2 см
7 ответовДиагноз фкм давно, кист много, по узи и маммографии две кисты молочных желез по 2 см, одна простая, другая сложная. Семейный анамнез отягощен. Маммолог-онколог рекомендует сдать анализ на мутации к рмж и сделать мрт с контрастом. Расширенный анализ на мутации отрицательно. ...
Здравствуйте! Маммография не информативна в силу рентгенологической плотности молочной железы. Поэтому в данном исследовании артефактов не описывалось. В УЗ молочных желез описываются множественные кисты, расширенные протоки и два привлекающих образования - в правой молочной железе простая киста, в левой молочной железе осложнённая киста. Обе кисты без признаков кровотока. МРТ с контрастом метод дорогостоящий и лишь даст более точную информацию о наличии или отсутствии кровотока, так как метод УЗ менее точный. Но образование в левой молочной железе из-за своих особенностей рекомендуется подвергнуть ТАБ с цитологическим исследованием полученной жидкости.
Повышены тромбоциты
1 ответЗдравствуйте! В 2023 году в крови был незначительно повышен уровень тромбоцитов 440, после родов в мае 2023 года уровень тромбоцитов вырос - 550, сдавала анализ крови ноябрь, декабрь 2024 года уровень 800, гематокрит 44,3., эозинофилы - 8. Гемоглобин 138 Витамин В12 -...
Здравствуйте, для исключения эссенциальной тромбоцитемии стоит посетить не атолога, записаться на трепанобиопсию, выполнить УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки
Нужен ли клексан без анализов?
7 ответовДобрый вечер. Подскажите нужно ли мне принимать клексан. Берем. 2-я. Первая весной закончилась на 9 неделе выкидышем. Выявили мутации тромбофилии. Больше никаких анализов крови не брали, гинеколог назначила клексан и через месяц консультация гематолога. Сейчас 6- я неделя. Не...
Наталия, здравствуйте! Указанные Вами мутации клинически не значимы и достоверно не повышают риск тромбообразования и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, Вы сдавали эти мутации?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала кровь на мутации, связанные с тромбофилией. Инфарктов и инсультов в семье нет, но у бабушки очень сильное варикозное расширение вен. Я на вены тоже жалуюсь - болят от слишком сильной нагрузки или от недостатка движений. Пока симптомы помогает убрать или уменьшить...
Все верно
Расшифровка выписки
4 ответаДобрый вечер. Расшифруйте, пожалуйста, диагноз. Отец в конце сентября попал в больницу с пневмонией, за последние год похудел на 7 кг. Выписку прилагаю. Сдавал анализы на мутации, мутации отсутствуют. Выписали с данным диагнозом, врач особо ничего не комментирует( я в другом...
Здравствуйте, Екатерина. По приложенной выписке установлен диагноз - хроническое миелопролиферативное заболевание. Обычно при этом назначают гидроксикарбамид или альфа интерферон. Рекомендуется очный осмотр гематолога для уточнения дальнейшей тактики лечения и наблюдения. Пожалуйста, прикрепите фото последних исследований.
Эликвис или тромбо асс пожизненно
27 ответовЗдравствуйте, прошу проконсультировать по препарату для пожизненного лечения. Имею нарушение свертываемости и носительство мутации F 13 гомозигота, IFGA гетерозигота. Были тромбозы, в 02.2023 окклюзирующий суральной вены 10 см. Тромб растворен. Мнения врачей разделились:...
Ольга, если есть отклонения в показателях липидного обмена — нужно сдать липидограмму и проконсультироваться у кардиолога или терапевта. Однако если изменения липидного обмена обуславливают тромбозы, то чаще артериальные, за счет атеросклероза. И крайне редко делают это у женщин до наступления менопаузы, в это время риск подобных сосудистых событий ниже. Поэтому на АФС я бы всё равно предложила дообследоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.