Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на затылке
8 ответовСыпи на затылке появилась у ребёнка, три годика, Гена регулярной, самый большой волдырь сначала выглядел как укус комара, вокруг меня если на фото будет видно, видны какие-то белые точки, прошу помочь
Здравствуйте, Юлия. Скорее был укус а сейчас проявления инфицированного дерматита. Рекомендую по лечению Внутрь Зиртек 5 кап 2 р в день 5дней. Наружно водный рр хлоргексидина 2 р в день 10дней. Мазь левомеколь, а лучше крем Фуцидин или Супироцин 3 р в день 10дней. Наволочку менять каждый день. В питание сократить приём сладкого и углеводов быстрых на время лечения.
Высокий 17OH прогестерон 14,8
13 ответовУдочери 22 лет, 17OH прогестерон -14,8; андостендион -3,75, дгэа, тестостерон в норме. Анализ на мутацию гена делали- отрицательный, МРТ надпочечников-норма. К какому врачу обращаться? И можно ли забеременеть при таком прогестероне?
Витамин Д в норме от 50, поэтому рекомендуется его принимать по 5000ед в день два месяца. Ферритин тоже низковат, он в норме минимум 45 должен быть, поэтому рекомендую принимать препарат железа, например, Ферретаб комп по 1т 2р в день за 30 минут до еды два месяца, затем контроль ферритина. Да, можно сдать в платном центре
Тромбоцитоз
11 ответовДобрый вечер,доктор! Тромбоциты 821,месяц назад были 866. Сдала анализ крови на количественное определение гена JАК2. Ответ-26%. Что это значит? И нужно ли еще делать пункцию костного мозга? Это опасно?
Похоже на миелопролиферативное заболевание, это % ДНК с этой мутацией. А остальные показатели крови в нормы? Миелоциты есть? нормобласты? ЛДГ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Контрацепция
8 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, расскажите, какая оральная контрацепция допустима при тромбофилии? Обнаружена гомозиготная мутация в факторе F2: Thr165Met (T165M) Насколько я понимаю, обычные кок могут нанести вред.
То есть потери беременности уже после родов? В таком случае необходимо дообследование на АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также полезными будут анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Низкий феретин
2 ответаПостоянная слабость. Феретин 21.9, гемоглобин 149, сыворочное железо 15. Имеется мутация лейдена, нарушение фолатного цикла. Вес 70. Нужно ли пить препараты железа чтобы поднять феретин?
Здравствуйте, ферритин ниже 30 нг/мл считается скрыты железодефицитом. Рассмотрите тардиферон 80 мг ежедневно или через день не менее 6 недель с последующим контролем ферритина
Вопрос про беременность
9 ответовЗдравствуйте , беременность маленький срок, предыдущая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала все анализы, выявили F5( лейден мутация), ITGA2, FGB . Нужно мне принимать вм Клексан?
Здравствуйте, мутация Лейден в гетеро или гомозиготной форме?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Привычное невынашивание беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 38 лет. Первая беременность была в 24 года, родила дочь. В 33 года получилось ещё раз забеременеть (все это время не предохранялась, замужем). В 12 недель диагностировали ЗБ. Неделю назад произошёл выкидыш на сроке 12 недель. Получается, за 15 лет брака мне...
Здравствуйте! Да, вы совершенно правы. Но данные анализы от 2019 года, неужели вам никто не рекомендовал на этапе планирования беременности и в беременность принимать низкомолекулярные гепарины?
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.