Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неклассическая форма ВДКН
4 ответаДобрый день! В августе 2024 года на фоне стресса, стали задерживаться менструации, обратилась к гинекологу, сдали анализы на гормоны и 17ОН- был превышен, значение 28, пролактин немного повышен по узи не было овуляции. Далее меня направили к эндокринологу, эндокринолог не...
Здравствуйте Функция щитовидной железы не нарушена Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН. Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода
Очаговые изменения
9 ответовДобрый день! Полтора года назад провели операцию по удалению левого легкого. Диагноз: Аденокарцинома лёгкого, 3 ст. 4 курса АПХТ по схеме Карбоплатин + Паклитаксел .Последнее обследование КТ с контрастом показало очаговые изменения правого легкого.( В легочной ткани правого...
Здравствуйте Судя по данным КТ речь идет о признаках прогрессирования опухолевого процесса - в виде появления метастазов в оставшемся легком Гистологически речь идет о редкой опухоли - мукоэпидермальном раке Не было выявлено значимых мутаций - поэтому основой лечения будет химиотерапия, учитывая сроки - допустим возврат к исходной схеме Определялся ли PD-L статус?
Титры в крови
3 ответаЗдрааствуйте! У меня отрицательный резус, у мужа положительный. Отправили сдать анализ на антитела. В крови обнаружили титр 1: 8. Сделала анализ в Гемотесте (определение резус- фактора по крови матери). Результат: в крови беременной не выявлены фрагменты гена RHD. Резус-...
Здравствуйте! Какая беременность/роды по счету?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мучаюсь с повышенным гемоглобином, постоянная слабость, и тяжесть в голове. Делал узи почек, брюшной полости, сдавал анализы на Алт и Аст, все в пределах нормы, сдавал на мутацию гена jac все отрицательно, не курю. Из лечения назначали кардиомагнил и побольше...
Здравствуйте .смотрю анализы. Пл поводу гемоглобина,он поаышен не критично . Больше пейте,если курите,то надо постараться бросить. По поводу мочи ,сдайте анализ по Нечипоренко ,он более достоверный
Добрый день, прошу помочь в расшифровке анализов матери. Она 10 лет страдает болями в спине и кистях рук, не может долго стоять. Один врач сказал что у нее Бехтерева, второй говорит по анализам ничего нет. Назначили пить метипред, правильное ли лечение? Или она может быть...
Добрый вечер! Опишите, пожалуйста, подробно характер болей в спине. Локализацию, интенсивность. Можно приложить фото из интернета и отметить на нем болезненные участки. Болезненность больше при нагрузке или в покое? Легче выполнять физическую работу или лежать? Боль больше ночью или днем? В заключение вашего врача выставлен двухсторонний сакроиелит, но рентгене таза подобные изменения не описаны. На основании чего выставлено такое заключение? Вы делали МРТ илеосакральных сочленений в режиме STIR?
Расшифровка анализа крови
4 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, понять расшифровку анализа. Сдавали по рекомендации ангионевролога, приема лотков пятницу, а знать хочется уже сейчас🥺 Обнаружено гетерозиготное состояние -675 5G 4G в гене PAl-1. Определено гетерозиготное состояние G10976-А фактора VII,...
Ольга, со сторону мутаций гемостаза в данном случае нет причин. Целесообразно сдать кровь на протеин С, протеин S, антитромбин (если в роду также были эпизоды ранних ТИА или ОНМК).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Тромбофилия низкого риска
11 ответовЗдравствуйте! Работал на вредной работе. 7 месяцев назад я перенес ишемический инсульт. Выявлена мутация гена F5 (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме. Месяц назад: Узи сосудов нижних конечностей - тромбов нет. Гомоцистеин 14,97. Липидный профиль - все в референсных...
По коагулограмме риск тромбозов не определяется, поэтому сдавать её для оценки риска тромбозов не имеет смысла. Тромбоциты входят в общий анализ крови, и его желательно сдавать не реже раза в год, если человек наблюдается по поводу каких-либо заболеваний. Однако мутация Лейдена и уровень тромбоцитов никак напрямую не связаны, её наличие не предполагает возможных изменений уровня тромбоцитов и не диктует необходимости их контроля.
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа